2.1 Особенности мочеотделения и мочеиспускания новорожденных 22. 2.2. Пренатальный этап диагностики патологии органов мочевой системы 24. 3. Врожденные и наследственные заболевания органов мочевой системы у детей раннего возраста 38.

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ КАЗАХСТАН
КАРАГАНДИНСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ
АКАДЕМИЯ




К.Б. Жактаева, К.А. Кенжебаева



Врожденные и наследственные
нефропатии у детей раннего возраста

Учебно-методическое пособие










Караганда 2009
УДК
ББК
Ж
РЕЦЕНЗЕНТЫ:
А.Б. Канатбаева – профессор кафедры детских болезней КазНМУ, д.м.н.,
профессор, президент Ассоциации нефрологов Республики Казахстан
И.А. Скосарев – заведующий кафедрой детских болезней № 1 КГМУ,
д.м.н., профессор;
Б.Т. Тукбекова - заведующая кафедрой детских болезней № 2 КГМУ,
д.м.н., профессор;

Жактаева К.Б. Кенжебаева К.А.
Врожденные и наследственные нефропатии у детей раннего возраста. – Учебно-методическое пособие.-
Караганда, 2009 – 90 с.
В учебно- методическом пособии представлены эмбриогенез мочевой системы в норме и при патологии, основные лабораторно- инструментальные методы пре- и постнатальной диагностики и тактика лечения врожденных и наследственных заболевании органов мочевой системы у детей раннего возраста.
Учебно-методическое пособие предназначено для неонатологов, врачей педиатров, семейных врачей, педиатров стационаров, врачей-интернов и студентов старших курсов медицинских ВУЗов.

Учебно-методическое пособие обсуждены и одобрены на заседании Методического совета КГМУ.
Протокол №____ от «___» ______________200_г.

Утверждены и рекомендованы к изданию Ученым советом КГМУ.
Протокол №____ от «___» ______________200_г.

Список условных сокращений
АД – артериальное давление
АД – аутосомно – доминантной
АДГ – антидиуретический гормон
АДПП – аутосомно – доминантной тип поликистоза почек
АНП – атриальный натрийуретический пептид
АПД – агенезия почек двусторонняя
АПО – агенезия почек односторонняя
АР – аутосомно – рецессивный
ВПР – врожденные пороки развития
ВПРМС – врожденные пороки развития мочевой системы
ИН – интерстициальные нефриты
ИМС – инфекция мочевой системы
КОС – кислотно – основное состояние
КТ – компьютерная томография
КФ – клубочковая фильтрация
МВПР – множественные врожденные пороки развития
МРТ – магнитнорезонансная томография
МП – мочевого пузыря
МВС – мочевыводящей системы
НДМП – нейрогенные дисфункции мочевого пузыря
ОМС – органы мочевой системы
ПМР – пузырно – мочеточниковый рефлюкс
ПМЛР – пузырно – мочеточниково – лоханочной рефлюкс
ХПН – хроническая почечная недостаточность
ФНО – фактор некроза опухоли
УЗИ – Ультразвуковое излучение






Оглавление
Перечень условных сокращений
3

Введение
6

1.1. Эмбриогенез мочевой системы в норме и при патологии
7

1.2. Нарушения развития мочевой системы в эмбриональном и фетальном периодах
9

1.2 Роль апоптоза в эмбриогенезе и при патологии почек
9

1.3. Морфофункциональное развитие почек новорожденных
12

2. Диагностика пороков развития органов мочевой системы у детей раннего возраста.
21

2.1 Особенности мочеотделения и мочеиспускания новорожденных
22

2.2. Пренатальный этап диагностики патологии органов мочевой системы
24

2.3. Ранний постнатальный (доклинический) этап диагностики патологии органов мочевой системы
25

2.4. Поздний постнатальный (клинический) этап диагностики
27

2.5. Лабораторные и инструментальные методы исследование
32

3. Врожденные и наследственные заболевания органов мочевой системы у детей раннего возраста
38

3.1. Анатомические аномалии органов мочевой системы у новорожденных
41

3.2. Антенатальный гидронефроз
41

3.3. Пузырно-мочеточниковый рефлюкс
50

3.4. Мегауретер
57

3.5. Удвоенная почка
62

4. Аномалии развития почек, мочевого пузыря, уретры
65

4.1. Пороки развития урахуса
68

4.2. Аномалии мочевого пузыря
68

4.3. Аномалии уретры
69

5. Дисплазия и гипоплазия почек. Аномалии формирования почечной ткани с дефицитом перенхимы
71

5.1. Аномалии дифференцировки почечной ткани
72

5.2. Бескистозные формы дисплазий
73

5.3. Кистозные дисплазии почек
76

5.4. Гипоплазия почек
80

6. Кистозные заболевания почек. Поликистоз почек.
82

7.Особенности течения аутосомно-доминантного типа поликистоза почек.
90

Приложение 10 пересмотр: Номенклатура врожденных и наследственных нефро-и уропатий
93

Тестовые задания
97

Эталоны ответов
102

Литература
103














Введение
В последние годы врожденные и наследственные нефропатии не только распространены, но имеют тенденцию к росту. Исходя из актуальности данной патологии нами проведено изучение структуры, особенностей клиники, диагностики и лечения нефрологических заболеваний у 136 детей раннего возраста, находившихся на лечении в отделениях патологии и реанимации новорожденных ОДКБ г. Караганда в 2007-2008гг. Частота почечной патологии среди пролеченных больных за эти годы составила соответственно 14% и 18,5%. В структуре почечной патологии значительно место занимают врожденные пороки развития - от 21% до 28,4%. В связи с этим актуальной проблемой является ранняя диагностика врожденных пороков мочевыделительной системы у детей раннего возраста. Патология детей раннего возраста привлекают внимание педиатров и врачей других специальностей по причине особенности функции различных органов, стремительного роста и становления регулирующих систем. Особенно неонатальная нефрология - раздел медицины, позволяющий охватить проблему патологии почек в данный возрастной период в целом – от эмбриогенеза почек и мочевой системы до заболеваний, порожденных его нарушением, и их осложнений. Своевременная диагностика и правильный выбор стратегии и тактики лечебных мероприятии, основанные на фундаментальных знаниях по этой проблеме, во многом определяют дальнейшую жизнь маленького пациента.
Диагностика заболевание почек у ребенка начинается в пренатальном периоде. Для новорожденных среди многочисленных исследований предпочтение рекомендуют отдавать неинвазивным методикам, а из инвазивных - тем из них, что наименее опасны, но позволяют получить максимум информации. По этой причине ультразвуковому методу в нефроурологии придается большое значение, что ведет к уменьшению объема рентгенологических исследований.
Основной патологией почек и мочевой системы у детей раннего возраста являются обструктивная уропатия, дисплазии и аномалии развития органов мочевой системы. Эти болезни служат основой для возникновения вторичного (обструктивного), рецидивирующего пиелонефрита, с последующим формированием хронической почечной недостаточности (ХПН).
1. Эмбриогенез мочевой системы в норме и при патологии
Антенатальное формирование мочевыводящей системы (МВС), как и всего организма, можно разделить на эмбриональный и фетальный периоды. В эмбриональном периоде формируются все структуры нефрона, в фетальном периоде происходит дозревание мочевой системы. Нарушение нормального развития почки во внутриутробном периоде приводят к формированию гипоплазии и дисплазии почек.
Как известно, эмбриогенез состоит из 5 основных этапов: фертилизация, деление, имплантация, гаструляция и органогенез. Во время гаструляции формируются три первичных зародышевых листка, из которых в дальнейшим формируются весь сложной организм человека. Органогенез начинается с третьей недели гестации. Одними из первых формируется центральной нервная и сердечно- сосудистая системы. Мочеполовая система развивается одной из последних.
Выделительная система человека начинает свое развитие на 3-й неделе эмбрионального периода. Развитие мочевой системы начинается от примитивного типа – пронефроса, продолжается через формирование
простых гломерулонефронов – первичной почке – мезонефроса, достигая наивысшей точки эволюционного развития гломерулонефрона, находящегося в зрелой окончательной почке, в метанефросе [12]. Строение и функции нефронов пронефроса, мезанефроса и метанефроса (отражены в табл. 1.)
Таблица 1.
Строение и функции нефронов пронефроса, мезанефроса и метанефроса

Тип почки
Строение нефрона
Функции
нефрона


Строение
гломерулы
Строение
канальца


Пронефрос
__
Недифференцированный каналец
Не функционирует



Мезонефрос
Сосудистые петли образованы сосудами,
отходящими от аорты
Извитой
проксимальный каналец
Неизбирательная фильтрация,
реабсорбция глюкозы, воды, солей, выделение продуктов азотистого обмена

Метанефрос
Зрелая гломерула
Проксимальный, дистальный
канальцы, петля Генле
Все функции
присутствуют


Каркас почки формирует интерстиций в котором развиваются нефроны, собирательные протоки, сосуды почек. Помимо этого, интерстициальные клетки синтезируют и секретируют внеклеточный матрикс и факторы роста, влияющие на развитие других компонентов почки


Нарушения развития мочевой системы в
эмбриональном и фетальном периода

Четкие и тонкие механизмы, регулирующие органогенез мочевой системы, включают работу огромного числа структурных генов, онкогенов, факторов транскрипции, факторов – роста и других активных веществ. Механизмы содружественной работы всех компонентов до конца не изучены. Тип формирующегося нарушения зависит от времени воздействия и характера воздействия на формирующуюся почку. В глобальном плане все врожденные и наследственные заболевания по периоду формирования аномалий могут быть разделены, на две основные группы. При нарушении нормального эмбриогенеза мочевой системы в первые 3 мес. гестации формируются эмбриопатии, которые носят более тяжелый характер поражений и включают в себя широкий спектр аномалий. Наследственно обусловленные генными мутациями заболевания формируются преимущественно в эмбриональном периоде и зависят от временной активации определенного гена. Нарушение или выпадение функции факторов, регулирующих эмбриогенез, приводит к аномальному развитию мочевой системы, характер которой зависит от повреждения соответствующего гена. При воздействии факторов в более поздние сроки формируются фетопатии, при которых нарушается дифференцировка почки, и патология со стороны почек чаще характеризуется дисплазиями и гипоплазиями. Формирование дисплазии почек при обструкции нижних отделов мочевыводящих путей может начинаться с 9-й недели гестации, когда открывается сообщение между мочеточниками и мочевым пузырем [5,12].
1.2. Роль апоптоза в эмбриогенезе
и при патологии почек
Неотъемлемая роль в формировании мочевой системы принадлежит процессу апоптоза, за счет которого происходит как последовательная смена типов почек, так и своевременная остановка пролиферации и морфогенеза метанефроза.
Апоптоз (от греч.apoptosis опадание) или запрограммированная смерть клетки, представляет собой процесс, посредством которого внутренние или внешние факторы, активируя генетическую программу, приводят к гибели клетки и ее эффективному удалению из ткани [8].
Регуляция апоптоза. Апоптоз могут регулировать внешние и внутренние факторы.
Многие внешние факторы ведут к повреждению ДНК. Это могут быть неспецифические факторы, такие, как температура, токсические агенты, оксиданты, свободные радикалы, g-и УФ- излучение, бактериальные токсины и др. При невосстановимом повреждении ДНК путем апоптоза происходит элиминация потенциально-опасных для организма клеток. В данном процессе большую роль играет ген супрессии опухолей. К активации апоптоза также проводят вирусные инфекции, нарушение регуляции клеточного роста, повреждении клетки и потеря контакта с окружающим, или основным веществом ткани. Апоптоз – это защита организма от персистенции поврежденных клеток, которые могут оказаться потенциально опасными для многоклеточного организма.
Апоптоз – физиологическое явление, и в организме имеются внутренние факторы, приводящие к апоптозу клетки. Эти факторы могут вызывать как внутриклеточные сигналы, так и внешние, опосредующие свое действие через рецепторные системы, которые сами по себе не являются токсическими или деструктивными. В целом, если идет речь о физиологических факторах, то следует применять термин «регуляция апоптоза клетки», поскольку известна группа физиологических активаторов и ингибиторов апоптоза.
При различных состояниях может наблюдаться как ускорение, так и замедление апоптоза. Несмотря на то, что апоптоз может быть активирован различными факторами, характерными для определенных типов клеток, конечный путь апоптоза регулируется точно установленными генами и является общим независимо от причины активации апоптоза.
Все факторы, усиливающие или ослабляющие апоптоз, могут действовать либо прямо на механизм гибели клетки, либо опосредованно путем влияния на регуляцию транскрипции.
Роль апоптоза в эмбриогенезе и онтогенезе. Апоптоз играет жизненную важную роль в процессе эмбрионального и онтогенетического развития. Он наблюдается при различных, морфогенетических процессах, запрограммированном разрушении клеток во время эмбриогенеза (включая имплантацию, органогенез) и метаморфоза. Нарушение апоптоза в эмбриогенезе может приводить к внутриутробной гибели плода, врожденным уродством или различным заболеваниям, в том числе и злокачественным новообразованиям.
При развитии эмбриона человека различаются три категории автономного апоптоза: морфогенетический, гистогенетический и филогенетический.
Морфогенетический апоптоз участвует в разрушении различных тканевых зачатков. Нарушения морфогенетического трех локализациях приводят к развитию, синдактилии, расщеплению твердого неба и формированию spina bifida, соответственно.
Гистогенетический апоптоз наблюдается при дифференцировке тканей и органов, например при гормонально зависимой дифференцировке половых органов из тканевых зачатков.
Филогенетический апоптоз участвует в удалении рудиментарных структур у эмбриона, например пронефроса.
При патологии почек апоптоз вероятнее всего обусловлен влиянием цитокинов. Одни и те же цитокины могут выступать как в роли индуктора апоптоза, так и в роли ингибитора апоптоза. Это зависит от типа клетки, от стадии её дифференцировки, от функционального состояния клетки. Наиболее хорошо изучена последовательность событий приводящих клетку к апоптозу в результате взаимодействия белков из семейства ФНО со специфическими рецепторами [8,12].
1.3. Морфофункциональные развитие почек новорожденных
К моменту рождения морфофункциональное развитие почек, еще не завершено. Наибольшая интенсивность постнатального роста почек отмечается на первом году жизни, а рост их продолжается до 16 лет. У новорожденных детей в корковом веществе находится большое количество недифференцированных почечных телец, отмечается незрелость канальцевого аппарата почек. Соотношение толщины коркового и мозгового веществ у новорожденных составляет 1: 4, в то время как у взрослых это соотношение равно 1: 2. В течение первого года жизни толщина коркового вещества увеличивается на 100 %, тогда как мозгового вещества лишь на 42 %. В процессе роста формируются поверхностные нефроны, увеличивается диаметр гломерул, длина и диаметр канальцев, особенно тонкого сегмента петли Генле, и изменяется структура эпителия.
При рождении у ребенка все функции почек незрелые, что обуславливает функциональные особенности реагирования на внешние раздражители. Одной из характерных особенностей является сниженная клубочковая фильтрация, в результате которой новорожденный ребенок не способен быстро и адекватно реагировать на водную нагрузку, что объясняет один из механизмов предрасположенности новорожденных к формированию отеков. Но ограничения выделительной функции почек не приводят к грубым нарушениям гомеостаза, которые можно было бы ожидать, так как интенсивный рост новорожденного ребенка характеризуется высоким уровнем анаболизма таких веществ, как азот, калий, натрий, кальций, фосфор и вода.
Другой характерной особенностью почек новорожденного является анатомическая и функциональная гетерогенность нефронов. Наиболее зрелыми в почке новорожденного являются юкстамедуллярные нефроны. Анатомической особенностью этих нефронов является наличие более длинной петли Генле, в которой преимущественно и происходит реабсорбция воды и натрия; таким образом, анатомически юкстамедуллярные нефроны готовы к адекватному концентрированию мочи. Но низкая осмолярность мочи, характерная для новорожденного, обусловлена тем фактором, что в результате низкого катаболизма белков в этом возрастном периоде экскреции мочевины минимальная, а именно ее накопление в интерстиции медуллярного слоя почек и вносит огромный вклад в процесс концентрирования мочи. Поэтому у концентрированной функции почек идет более быстрыми темпами в условиях более высокого катаболизма белка [1,10].
Исходя из вышеуказанного, для новорожденных детей характерен гломеруло-канальцевый дисбаланс, который отражается в морфологическом и функциональном превосходстве клубочков над проксимальными канальцами в незрелом нефроне. В результате указанного дисбаланса большая часть гломерулярного фильтрата не подвергается реабсорбции в проксимальном канальце, несмотря на то что количество канальцев и площадь поверхности мембран достаточны для осуществления реабсорбции. У недоношенных детей помимо незрелости проксимальных канальцев отмечается незрелость и дистальных канальцев. У таких детей дистальные отделы нефрона характеризуются высокой пассивной, проницаемостью, низким уровнем активного транспорта, а также нечувствительностью к минералокортикоидам. Последняя обусловлена малой плотностью расположения и низкой активностью Na+-каналов.
Внутриутробное созревание канальцев начинается еще во втором триместре беременности, наибольшая активность этого процесса отмечается на 32-36 недели гестации и продолжается в постнатальном периоде. При рождении длинна проксимальных канальцев в 10 раз меньше, чем у взрослых, поэтому реабсорбция всех веществ происходит к 1,5-2 годам.
Процессы созревания канальцев заключаются в формировании плотности расположения и структуры специфических транспортных белков; электрохимического градиента клеточной мембраны; чувствительности к гормонам; формировании площади поверхности мембран, фосфолипидного состава, объема внутриклеточной жидкости и клеточной метаболической активности. У новорожденных повышена экскреция аминокислот, бикарбонатов, фосфатов [12].
Незрелость почки не является фактором риска для здорового новорожденного. Однако незрелая почка становится уязвимой, если ребенок болеет и получает фармокологические препараты.
После краткого введения в проблему анатомо-функциональных особенностей почек новорожденного перейдем к более подробному освещению этих особенностей и процесса становления функций почек в постнатальном периоде.
Почечный кровоток у новорожденного с первых минут после рождения возрастает, но все же остается ниже, чем у взрослого человека, и почка берет на себя гомеостатические функции. Механизмом, ответственным за быстрое увеличение кровотока, является снижение сосудистого сопротивления, которое в артериях почек выражено больше, чем в других органах. Высокое сосудистое сопротивление в незрелой почке может быть обусловлено высокой чувствительностью почечных сосудов новорожденного к циркулирующим катехоламинам, в поддержании его в ранний период жизни также может участвовать ренин-ангиотензин - альдостероновая система (РААС). В течение первых 2 мес жизни кровоток через почки значительно увеличивается, и к 3 годам его уровень соответствует уровню кровотока почки взрослого человека.
Внутрипочечное распределение кровотока у новорожденного отличается от взрослого. В соответствии с морфологическим развитием, которое идет от мозгового вещества почки к ее периферии, в раннем постнатальном периоде большая доля крови поступает в юкстамедуллярную зону. После рождения происходит увеличение кровоснабжения наружных слоев коры по сравнению с внутренними, этому процессу, по-видимому, благоприятствует увеличение артериального давления.
Клубочковая фильтрация у новорожденных происходит в клетках висцерального листка капсулы Шоумлянского-Боумена через гломерулярный фильтр под влиянием разности гидростатического давления крови, создаваемого работой сердца, и онкотического давления белков плазмы крови. В результате фильтрации безбелковой жидкости растет концентрация белка в капиллярной крови. Когда онкотическое давление выравнивается с гидростатическим, образование гломерулярного фильтрата прекращается. Фактором, определяющим возрастание гломерулярной фильтрации в каждом из нефронов в процессе развития, является увеличение проницаемости гломерулярного фильтрата. У новорожденных детей диаметр пор фильтрующей мембраны почти в 2 раза меньше, чем в более старшем возрасте, уменьшен и диаметр клубочков, поэтому для новорожденных характерна низкая проницаемость мембраны и малая ее фильтрирующая площадь. У новорожденного ребенка количество образующегося фильтрата в 4 раза меньше, чем у взрослого человека, и оно постепенно увеличивается в течение первого года жизни.
Невысокая скорость клубочковой фильтрации в периоде новорожденности носит защитно-приспособительный характер, так как канальцевый аппарат почки является незрелым к моменту рождения и не способен с большими водно-электролитными нагрузками.
Уровень скорости клубочковой фильтрации взрослого (100-140 мл/мин/1,73 м2) достигается на 1-2-м годах жизни.
Таблица 2.
Клубочковой фильтрации на первом году жизни ( Перешеина, 1975 )

ВОЗРАСТ

СКОРОСТЬ КЛУБОЧКОВОЙ ФИЛЬТРАЦИИ (МЛ/МИН/1,73М2ПОВЕРХНОСТИ ТЕЛА)

2-7 дней
34,4 ± 6,5

8 дней- 1 мес
46,3 ± 4,0

1-3 мес
58,5 ± 3,6

3-6 мес
64,7 ± 6,9

6-12 мес
69,2 ± 5,2


Клиренс креатинина, учитывая трудность точного определения скорости клубочковой фильтрации у детей 1-го года жизни, можно рассчитать по формуле:
СКФ (мл/мин/1,73 м2) = К х рост (см) / С креатинина плазмы (мг/дл), где К- 0,45 для доношенных и К = 0,33 для недоношенных новорожденных.
Сразу после рождения функционируют все глубокие и около 77 % суперфициальных нефронов.
Концентрация креатинина в плазме крови отражает два фактора – скорость клубочковой фильтрации и мышечную массу. При рождении уровень креатинина в крови новорожденного соответствует материнскому, что считается дискутабельным в отношении недоношенных новорожденных. Понятно, что чем меньше гастационный возраст, тем более незрелые функции почек.
В первые сутки жизни уровень креатинина в плазме обратно
пропорционален возрасту гестации, что никак не может быть связано с получением его трансплацентарно от здоровой матери, так как хорошо известно, что в начале третьего триместра беременности уровень креатинина плазмы минимальный. Содержание сывороточного креатинина увеличивается в течение первых 39-96 ч жизни, достигая максимальных значений к 1-3-му дню (0,1 ммоль/л у новорожденных со сроками гестации > 27 нед к концу первых суток, 0,13 ммоль/л у новорожденных со сроками гестации < 27 нед к третьим суткам жизни), чем меньше возраст ребенка, тем больших значений достигает креатинин сыворотки и тем медленнее происходит его снижение. У здоровых доношенных новорожденных концентрация креатинина в плазме крови к 10-му дню жизни снижается в среднем до 0,04-0,05 ммоль/л и остается на этом уровне в течение первых 2 лет жизни. Пик концентрации креатинина сыворотки на 2-3-и сутки после рождения может быть обусловлен сниженной функцией клубочковой фильтрации, реабсорбцией креатинина через незрелые канальцевые и сосудистые структуры [10,11].
Необходимо помнить, что у недоношенных новорожденных, рожденных до 35 нед гестации, не завершен нефрогенез, что обуславливает низкие значения клубочковой фильтрации. Сравнение в первые дни и недели после рождения функционального состояния почки доношенных и преждевременно родившихся детей указывает на разные темпы развития у них гломерулярной фильтрации при разном времени внутриутробной жизни, по одинаковом времени, прошедшем после рождения.
Гломерулярная фильтрация у недоношенных детей зависит не только от гестационного возраста, но и от времени постнатальной жизни. Возможно повышенное значение креатинина плазмы в первую неделю жизни связано не с уровнем материнского креатинина, как отметили выше, а с невозможностью новорожденных детей, особенно недоношенных, справиться с элиминацией креатинина незрелой почкой. Также нельзя исключать вероятность реабсорбции креатинина в дистальных канальцах у недоношенных новорожденных, что было показано в экспериментах на новорожденных животных. Также выявлена отчетливая обратная зависимость клиренса креатинина от тяжести соматического состояния ребенка (длительность и интенсивность дыхательной и инотропной поддержки). Скорость клубочковой фильтрации ниже у детей, перенесших перинатальную асфиксию, особенно у тех, которые нуждались в проведении искусственной вентиляции легких. Помимо этих состояний, снижением клубочковой фильтрации сопровождается полицетемия, гипербилирубинемия.
У новорожденных, внутриутробный период жизни которых составляет менее 35 нед, найдена корреляция между скоростью клубочковой фильтрации и почечным плазмотоком, у доношенных детей такая зависимость не выявлена. Среди факторов, определяющих возрастание почечного кровотока и клубочковой фильтрации, существенное значение имеет повышение кровяного давления. Независимо от того, родился ребенок преждевременно или доношенными, в течение первых недель жизни наблюдается более быстрый прирост почечного плазматока и клубочковой фильтрации, чем за тот же срок внутриутробной жизни. Одной из причин этого может являться резкое увеличение нагрузки на почку после рождения, поскольку во внутриутробном периоде эту функцию выполняет плацента и почка практически готовится к участию в выделительной функции, не принимая реального участия в экскреции воды и растворенных веществ.
Физиологически низкие почечный кровоток и скорость клубочковой фильтрации должны учитываться, особенно у недоношенных новорожденных, при назначении объема инфузионной терапии и при определении дозировок медикаментозных препаратов, основным путем экскреции которых являются почки. В неонатальном периоде все вазоактивные системы – РААС, внутрипочечной аденозин, простогландины, атриальный натрийуретический пептид (АНП) – находятся в активированном состоянии, что, возможно, также находит отражение в значениях клубочковой фильтрации. Необходимо помнить, что еще большая стимуляция ренин-ангиотензиновой и аденезиновой системы (при гипоксии) либо ингибирование РААС при применении ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента (ИАПФ) могут привести к почечной недостаточности [1,2].
Реабсорбция органических веществ
в почечных канальцах.
Все физиологически ценные вещества, поступившие в просвет нефрона при ультрафильтрации, подвергаются в канальцах обратному всасыванию. В процессе постнатального онтогенеза системы реабсорбции различных веществ формируются постепенно, поэтому может наблюдаться меньшая эффективность деятельности почки новорожденного по сравнению со взрослыми людьми в отношении обратного всасывания электролитов и не электролитов. В канальцах новорожденных детей имеются меньшие возможности для реабсорбции профильтровавшихся в клубочках веществ. В этом возрасте отмечают более высокую экскрецию с мочой аминокислот, фосфатов и бикарбонатов. В проксимальном сегменте нефрона в течение всего периода постнатального развития реабсорбируется 3/5 - профильтровавшейся жидкости. Всасывание жидкости происходит в изоосмотических условиях, практически полностью реабсорбируются физиологически ценные органические вещества (глюкоза, аминокислоты и т.п.), большая часть неорганических веществ. В процессе онтогенеза реабсорбция веществ в канальцах может возрасти почти в 10 раз.
Глюкоза. Вместе с ультрафильтратом у новорожденных в нефрон поступает около 25 мг глюкозы в минуту, у взрослых более 100 мг. В норме она реабсорбируется клетками проксимального извитого отдела нефрона, и моча практически не содержит глюкозы, в зависимости от возраста суточная экскреция ее у здоровых детей не превышает 15-130 мг. Система реабсорбции глюкозы формируется в канальцах у плодов в то же время, когда начинается гломерулярная фильтрация, и обратное всасывание глюкозы способствует сохранению энергетически важных для развивающегося организма питательных веществ.
Аминокислоты. Интенсивный рост ребенка, синтез белков требуют положительного баланса аминокислот. В то же время почка новорожденного характеризуется сниженной способностью к реабсорбции профильтровавшихся аминокислот, что может проявляться аминоацидурии.
Канальцевая секреция органических веществ.
У новорожденных детей в раннем онтогенезе секреция органических кислот и органических оснований значительно ниже. У детей величины, характерные для взрослых, начинают определять в возрасте от 6 мес до 7 лет.
У новорожденных возможно возникновение мочекислого инфаркта за счет отложения мочевой кислоты в виде кристаллов в просвете собирательных трубочек и в папиллярных протоках. Чаще мочекислый инфаркт развивается у доношенных новорожденных (25-30 %) на первой неделе жизни.
У недоношенных новорожденных частота развития мочекислого инфаркта почек составляет 10-15 %. Развитие мочекислого инфаркта у глубоконедоношенных детей является исключительной редкостью. Несмотря на такое название данного транзиторного состояния, дистрофии эпителия канальцев не происходит.
Причина повышенной секреции мочевой кислоты с мочой (около 5-10 мг/сут у новорожденных детей с мочекислым инфарктом) заключается в катаболической направленности обмена веществ и распада большого количества клеток в это время. В результате цитолиза из нуклеиновых кислот ядер образуется много пуриновых и пиримидиновых оснований, конечным этапом метаболизма которых и является мочевая кислота.
Реабсорбция и секреция электролитов.
Реабсорбция ионов хлора и натрия у новорожденных в основном происходит в дистальных извитых канальцах и собирательных трубочках. Низкий уровень реабсорбции натрия в проксимальных канальцах в петле Генле связан с малой активностью сукцинатдегидрогеназы и натрий-, калийзависимой аденозинтрифосфатазы.
Как уже упоминалось, чем меньше гестационный возраст ребенка при рождении, тем более незрелы его почечные функции. У недоношенных новорожденных выявлена стадийность формирования водно-электролитного гомеостаза.
Поддержание кислотно-щелочного равновесия крови.
рН крови поддерживается в очень узком интервале благодаря буферным системам крови, изменениями вентиляции и почечным компенсаторным механизмам. С первых минут после рождения и в течение всей жизни почка участвует в поддержании кислотно-основного равновесия. Механизмами, с помощью которых почка стабилизируется кислотно-основной баланс, являются реабсорбция бикарбонатов, образование и секреция ионов водорода и аммония.
Сразу после рождения для всех новорожденных характерен транзиторный ацидоз. Он является прямым следствием родов, во время которых за счет особенностей маточно-плацентарного кровотока рН крови всегда уменьшается на 0,08-0,2 ед., составляя в момент рождения около 7,27. учитывая функциональные особенности почек, для новорожденных в течение первого месяца жизни характере физиологический ацидоз, величина рН крови на 0,03-0,05 ед. ниже, чем у более старших детей. За счет повышенной экскреции бикарбонатов почками содержание бикарбонатов в сыворотке снижено (в среднем составляет 18-20 ммоль/л), и буферная емкость в крови соответственно ниже. Наиболее выражена незрелость компенсаторных механизмов почек у недоношенных новорожденных.
Уязвимость почки в период новорожденности.
Почка человека продолжает формироваться на протяжении первых лет жизни. Почка новорожденного отличается от почки взрослого человека по способности к поддержанию гомеостаза. Гормоны и внутриклеточные сигнальные системы у новорожденного направлены в первую очередь на процессы роста и дифференцировки, а регуляция водно-электролитного баланса осуществляется менее эффективно по сравнению с почкой взрослого. Почка новорожденного более чувствительна к гипотензии, чем к гипоксии.
Новорожденные более предрасположены к развитию преренальной острой почечной недостаточности. Новорожденные легче переносят водную депривацию, чем гипергидратацию.
Почка новорожденных более предрасположена к пиелонефриту по сравнению со взрослыми. В эксперименте показано, что при остром пиелонефрите ингибируется митоз в клетках проксимальных канальцев, что объясняет более высокую частоту склерозирования почки в период новорожденности по сравнению с более старшими детьми [1,11].
Почка новорожденного также больше, чем в другие периоды детства, предрасположена к формированию камней в условиях нарушения состава мочи.
2. Диагностика пороков развития органов мочевой системы у детей раннего возраста
Диагностика пороков развития органов мочевой системы (ОМС) у новорожденных - многоэтапная и в настоящее время основывается на данных изучения семейного анамнеза, учета особенности течения беременности, данных УЗИ плода, а также комплексного объективного обследования, включающего результата лабораторного контроля и использования специальных методик.
Каждый этап диагностики имеет свою задачу, решение которой позволяет поставить показания к последующему.
2.1. Особенности мочеотделения и мочеиспускания
новорожденных.

Во внутриутробном периоде основным выделительным органом плода является плацента. Плод начинает мочиться с 12-13 недель гестации, накапливая необходимый объем околоплодных вод. После рождения резко возрастает нагрузка на почки младенца, в то время как величины клубочковой фильтрации оказывается недостаточность для выведения осмотически активных веществ и электролитов. Возникает транзиторная почечная недостаточность, которая проявляется в виде физиологической азотемии.
К моменту рождения почка содержит полный комплект нефронов. Процесс формирования клубочков полностью завершается к 1,5-месячному возрасту.
Новорожденные имеют пониженную клубочковую фильтрацию, составляющую 30-50% от фильтрации у детей старшего возраста, и низкую концентрационную способность. В первые дни жизни секретируется гипотоническая по отношению к плазме крови моча с низкой относительной плотностью. Первичная моча содержит незначительное количество мочевины, сахара и белка, что требует для выведения продуктов азотистого обмена большого объема жидкости. Это обусловливает относительную полиурию и гипостенурию, характерную для этого возраста.
Высокая вероятность поражения почечной ткани у новорожденных определяется наличием признаков морфофункциональной незрелости почек. Это находит клиническое подтверждение в нередком появлении в моче белка, эритроцитов и цилиндров [3].
Первое мочеиспускание у 67% здоровых детей происходит в среднем через 12 ч, у 25% -после 12 ч, у 7%- через 24ч и примерно 0,6% новорожденных не дают мочи даже спустя 48 ч после рождения. Однако учитывать интервал от момента рождения до первого мочеиспускания довольно трудно, ибо первая фикция новорожденного, происходящая вскоре после рождения, может остаться незамеченной. Частота мочеиспусканий колеблется от 2 до 6 раз в течение 1-го и 2-го дней жизни и от 5 до 25 раз в сутки в дальнейшем. Четкая тенденция к уменьшению числа мочеиспусканий отмечается лишь после 9 мес.
По данным Э.К.Цыбулькина (1981), диурез из расчета в мл
·кг
· сут достигает у детей первых суток 8,8, на 3-и сутки -19, на 5-е -49 и на 7-е -61. В возрасте 10-60 дней ребенок выделяет в сутки 250-450 мл мочи [3].
Отсутствие мочеиспускания впервые 72 ч жизни приводит к анурии. Причинами снижения и полного прекращения диуреза могут быть различные экстраренальные, ренальные и субренальные факторы.
Среди экстраренальных факторов ведущая роль принадлежит вторичной гиповолемии при длительных родах, сопровождающихся гипоксией или асфиксией плода, которые вызывают гибель нефронов и уменьшение перфузии почек. Затяжные роды приводят к повышенному распаду белков плода, увеличению экскреции фосфатов, снижению скорости клубочковой фильтрации, снижению диуреза и уменьшению экскреции электролитов. Все это в конечном итоге
и является причиной возможной олигурии и анурии в первые дни жизни. Постнатальная гипоксия вследствие синдрома дыхательных расстройств может вызвать аналогичные нарушения функции почек.
Гиповолемия также развивается вследствие трансплацентарной кровопотери при отслойке плаценты, либо может быть следствием нарушения микроциркуляции в почечных капиллярах при черепной – мозговой травме, врожденной сердечно – сосудистой недостаточности, энтероколите и после оперативных вмешательств на сердце и сосудах.
Вследствие редкого мочеиспускания в почечных канальцах могут откладываться соли мочевой кислоты и щавелекислого кальция, что приводит к возникновению мочекислого инфаркта. С увеличением мочеиспусканий соли вымываются. В редких случаях обильное отхождение солей сопровождается гематурией вследствие повреждения нежной слизистой оболочки лоханки и мочеточников. К 7-8–му дню жизни количество мочи увеличивается, и мочекислый инфаркт разрешается.
В первые месяцы жизни средний эффективный объем МП составляет 20 мл, к 6 месяцам он достигает 36 мл, а максимальный эффективный объем должен увеличиться к году в 3 раза.
Следующей функциональной особенностью нижних мочевых путей является наличие большого количества остаточной мочи, превышающей у 40% новорожденных 10 мл. К году ее объем уменьшается и, как правило, не превышает 4,5 мл, что составляет 9% от емкости МП. Таким образом, новорожденные и грудные дети страдают функциональной нестабильностью МП, которая уменьшается с возрастом и достигает определенной зрелости к году [2,3].
2.2. Пренатальный этап диагностики патологии
органов мочевой системы

Целью этого диагностического этапа является формирование группы риска беременных по возможному рождению ребенка с пороком ОМС.
Беременные группы риска должны быть прицельно обследованы для выявления возможных пороков развития плода. Наиболее распространенным информативным методом является УЗИ. Порок ОМС можно заподозрить с 15-17-й недели гестации, когда сформировалось не менее 300 000 нефронов, выделяемая моча которых заполняет мочевые пути, что делает возможным их визуализацию при УЗИ. В дальнейшем исследование повторяют в сроки 25-27 и 34-36 недель.
В случаях выявления порока, несовместимого с жизнью –арении, двусторонней аплазии или мультикистоза почек, -беременность прерывают независимо от срока. При выявлении инфравезикальной обструкции, сопровождающейся выраженным пузырно–мочеточниковым рефлюксом (ПМР), приводящим к резкой атрофии паренхимы почек, а также экстрофии МП, ставят вопрос о целесообразности сохранения беременности, ибо лечение подобных больных малоуспешно и сопровождается большими материальными и моральными издержками [3,7].
2.3. Ранний постнатальный (доклинический) этап
диагностики патологии мочевой системы

Длительность этого этапа от момента рождения ребенка до его выписки из родильного дома. Цель–по данным осмотра выделить новорожденных, у которых подозревается порок развития ОМС, и определить показания для
клинико лабораторного обследования, либо для экстренного перевода в специализированное хирургическое отделение.
При осмотре выявляют малые аномалии развития или стигмы, (полимастию, гипертелоризм, аномальную форму ушных раковин, эпикант, сандалевидную щель и др.) оценивают состояние кожи, живота, наружных половых органов, поясничной области, а так же наблюдают за актом мочеиспускания младенца.
Наряду со стигмами встречаются и более серьезные нарушения –крипторхизм, паховая грыжа, косолапость, гипоплазия полового члена, атрезия ануса его эктопия и др., которые сами по себе расцениваются как самостоятельные пороки развития. Изменение размеров живота новорожденного и появление асимметрии чаще наблюдают при пороках развития, сопровождающихся увеличением размеров почки, МП, появлением мочевого асцита. В последнем случае, вследствие повышения внутрибрюшного давления на передней брюшной стенке можно заметить выраженную сосудистую сеть и некоторую пастозность кожи.
При осмотре половых органов легко диагностируются экстрофия МП, эписпадия, клоакальная экстрофия. Мошонка нередко увеличена. Причины этого разнообразны и выявляются при первичном осмотре (водянка оболочек яичка, пахово-мошоночная грыжа, послеродовый отек и др.). Большое значение имеет изменение цвета мошонки или одной из ее половин. Появление синюшной окраски свидетельствует о внутриутробном перекруте и некрозе яичка либо о наличии крови в свободной брюшной полости, что возможно при повреждении органа в родах и незаращении влагалищного отростка брюшины [3,11].
Наблюдение за актом мочеиспускания позволяет заподозрить возможный порок развития по изменению характера мочевой струи и поведения ребенка во время микции (мочеиспускание). Поскольку мочеиспускание у новорожденных и грудных детей осуществляется в горизонтальном положении, мочевая струя в норме должна описывать полуокружность, при этом быть широкой, непрерывной, достаточно напряженной и не сопровождаться разбрызгиванием. Нормальное мочеиспускание заканчивается полным опорожнением МП, что можно проконтролировать надавливанием на пузырь после микции. Акт мочеиспускания не должен сопровождаться беспокойством ребенка и участием вспомогательной мускулатуры. Наблюдение за мочевой струей позволяет сделать первичное заключение и о качестве мочи при наличии в ней крови, гноя, уробилина.
Пальпация живота позволяет обнаружить увеличение почек, мочевого пузыря.
У нормального доношенного новорожденного почки не пальпируются. Обнаружение почки при пальпации, как правило, свидетельствует о ее увеличении, которое может быть связано с пороком развития либо с викарной гипертрофией при агенезии или аплазии контралатеральной почки. Исключение составляют недоношенные и дети со слабо выраженным подкожным жировым слоем, а также страдающие аплазией мышц передней брюшной стенки («сливовый живот»), когда удается пальпировать почки при отсутствии патологии.
Пальпация МП возможна при его наполнении, когда он определяется над лоном в виде образования округлой формы, плотноэластической консистенции с гладкой поверхностью. При острой задержке мочи дно его может достигать уровня пупка.
Мочеточник пальпаторно определяется только при чрезмерном его увеличении и напряжении стенок (атрезия, резко выраженный стеноз, сдавление и др.). В этих случаях определяется не смещающееся удлиненное кистозное образование. Размеры его обусловлены уровнем и степенью препятствия, вызвавшего нарушение пассажа мочи.
Во всех сомнительных случаях ребенку должна быть рекомендована консультация детского уролога для определения дальнейшей тактики.

2.4. Поздний постнатальный (клинический) этап
диагностики
Этап начинается с первого дня пребывания новорожденного в домашних условиях и продолжается в течение 2 -3 мес. Задача этого этапа заключается в выявлении скудных клинических проявлений порока ОМС. Ведущая роль при этом, прежде всего, принадлежит педиатру, осуществляющему наблюдение за родившимся ребенком.
Клинические проявления пороков ОМС у новорожденных и грудных детей разнообразны по форме, времени возникновения и степени тяжести. Оценка их вызывает порой диагностические трудности и сопровождается ошибками, ибо они нередко малоспецифичны, полиморфны и непостоянны. Условно можно выделить две группы симптомов – общие и местные. Ведущим проявлением урологического заболевания в первые недели и месяцы жизни являются местные симптомы: наличие в брюшной полости пальпируемого объемного образования, нарушение мочеотделения и мочеиспускания и изменения качества мочи - классическая «триада». Анализ наблюдений показывает, что их значение изменяется с возрастом. Так, в периоде новорожденности наибольший удельный вес занимают нарушения мочеотделения и мочеиспускания, затем – объемные образования и, наконец, качественные изменения мочи. Дети в возрасте 1-2 месяцев чаще всего поступают в связи с наличием объемного образования, реже из-за качественного изменения мочи в последнюю очередь вследствие дизурических явлений. В возрасте от 2 месяцев и старше ведущим признаком становится изменение мочи и только затем дизурические явления и объемные образования. Подобная закономерность, очевидно, объясняется тем, что в более старшем возрасте доминируют проявления вторичного пиелонефрита, осложняющего порок развития ОМС.
Пальпируемое объемное образование брюшной полости. Симптом объединяет патологические состояния с различным генезом и клиническими проявлениями, являясь довольно распространенным диагнозом для многих новорожденных, поступающих в хирургический стационар.
Наиболее частыми из них являются нарушенное опорожнение органа, либо его кистозное перерождение.
Нарушение микции характерно для больных, страдающих инфравезикальной обструкцией. В этих случаях над лоном определяют эластическое образование округлой формы, являющееся увеличенным МП, которые продолжает определяться после опорожнения. Это обусловлено утолщением его стенок в результате гипертрофии детрузора.
Нарушение мочевыделения и мочеиспускания обнаруживают в процессе динамического наблюдения за ребенком при сравнительном определении частоты мочеиспускания, его характера и объема выделенной мочи.
Причины, приводящие к возникновению нарушений мочеотделения и мочеиспускания, разнообразны и могут быть объединены в 4 группы – олигурия с последующей анурией, задержка мочи, недержание мочи и выделение мочи из необычных мест. Среди ренальных факторов, вызывающих олигурию и анурию, на первом месте находятся порки почек, сопровождающиеся внутриутробной гибелью паренхимы (поликистоз, двусторонний гидронефроз, врожденный нефротический синдром). После рождения у таких детей отмечают снижение диуреза в первые дни и недели жизни с последующей анурией. Ускоренному развитию почечной недостаточности часто способствует присоединение уросепсиса.
К более редким причинам нарушения мочеотделения относят сосудистые нарушения почек. В их основе лежит расстройство почечного кровотока с различной степенью протяженности, типом и локализацией циркуляторных изменений. Чаще всего причинами сосудистых нарушений являются артериальная окклюзия, венозный тромбоз, кортикальный, медуллярный и канальцевый некроз.
Субренальный факторы, вызывающие анурию, всегда имеют механический характер (атрезия мочеточника, сдавление мочеточника опухолью). Раннее их выявление и своевременная коррекция предотвращают развитие почечной недостаточности и гибель больного.
Задержка мочи у новорожденных может иметь разнообразные клинические проявления – от острой задержки до нарушения нормального акта мочеиспускания.
Острая задержка мочи всегда сопровождается перерастяжением МП и общим беспокойством ребенка. Последнее является эквивалентом императивных позывов к мочеиспусканию, характерных для острой задержки мочи у детей старшего возраста и взрослых.
Причины острой задержки мочи у новорожденных разнообразны и, как правило, имеют врожденный характер. Полная непроходимость уретры возникает при ее атрезии, опухолях таза, закрытии ее наружного отверстия пленкой при гипоспадии или выпавшим и ущемившимся уретероцеле, что может наблюдаться у новорожденных с удвоением верхние мочевых путей.
В более редких случаях происходит слипание слизистой оболочки мочеиспускательного канала, которое препятствует первой микции и ликвидируется при катетеризации МП.
Причиной рецидивирующей острой задержки мочи может явиться смещающаяся при сокращении детрузора слизистая оболочка МП, которая у новорожденных отличается быстрым темпом роста и слабой связью с подлежащим подслизистым слоем. Это возникает при воздействии разнообразных раздражающих факторов – инфекции, отхождение кристаллов солей, механическое раздражение при катетеризации, недостаточность витамина А и др. Диагноз подтверждается при выявлении на цистограммах дефекта наполнения в области треугольника и шейки МП. Довольно редкой, но возможной причиной острой задержке мочи в первые дни жизни является прием матерью во время беременности, особенно в последнем триместре, препаратов, обладающих адренергическим действием на шейку МП и вызывающих сокращение сфинктера.
Особого внимания заслуживают новорожденные с перинатальной энцефалопатией в результате асфиксии в родах, внутричерепного кровоизлияния и др., когда повреждение ЦНС сопровождается нарушением акта мочеиспускания.
Препятствием для свободного мочеиспускания могут явиться выраженный отек и гематома наружных половых органов как следствие ягодичного предлежания или травматичных родов. К постнатальным причинам относят баланит, который у новорожденных часто развивается на фоне физиологического фимоза и может вызывать рефлекторную задержку мочи, которая купируется консервативными мероприятиями, и гиперплазию слизистой оболочки МП в результате цистита.
Нарушения мочеиспускания выражаются в изменении характера мочевой струи. Она может быть вялой, вплоть до капельного мочеиспускания, стекать по наружным половым органом и промежности, иметь прерывистый характер, сопровождаться разбрызгиванием и др. Подобные изменения вызываются двумя основными причинами – препятствием, располагающимся по ходу уретры (клапаны, гипертрофированный семенной бугорок), и снижением тонуса детрузора. Последнее наблюдается у больных с врожденными нейрогенными дисфункциями МП, функционирующим урахусом, страдающих синдромом «сливового живота». Акт мочеиспускания у подобных больных удлинен и сопровождается определенными активными усилиями, с помощью которых новорожденный стремится повысить внутрибрюшное давление. МП у этих детей небольшого размера с утолщенными стенками [1,2,3].
Нарушение функции детрузора у больных 2-й группы чаще всего обусловлено незаращением дужек позвонков и связанной с этим миелодисплазией. Нарушение функции мочевого пузыря имеет место, если дефект позвонков расположен выше S3. В этих случаях МП будет атоничный с перерастянутыми стенками и содержать остаточную мочу. Довольно часто возникают ПМР и дилатация верхних мочевых путей. При синдроме «prune-belly» (или синдроме «сливового живота») отсутствие внутрибрюшного давления резко нарушает акт мочеиспускания, что приводит к образованию мегацистиса. Функционирующий урахус, наоборот, вызывает уменьшение МП вследствие постоянного истечения мочи через открытый мочевой проток. Такой ребенок мочится редко и малыми порциями, ибо МП у него практически пустой.
Дети с нарушением мочеиспускания нуждаются в длительной катетеризации МП до выяснения причин, приведших к этому состоянию.
Недержание мочи сопровождает пороки развития ЦНС, экстрофические аномалии и в более редких случаях удвоение верхних мочевых путей с аномальной эктопией устья добавочного мочеточника.
Дети, родившиеся с миеломенингоцеле, расщеплением позвонков, сакральной агенезией и другими пороками спинного мозга и позвоночника, имеют анатомически правильно сформированную ОМС, но резко нарушенную ее иннервацию. В результате этого шейка МП зияет и моча постоянно выделяется каплями. Такой вид недержания называют истинным.
Ложное недержание наблюдается у новорожденных с анатомическими нарушениями мочевых путей – экстрофией МП, тотальной эписпадией, клоакой, эктопией устья мочеточника. Ложное недержание требует хирургического лечения.
Выделение мочи из необычных мест связано с нарушением эмбриогенеза ОМС. В зависимости от пола ребенка известны типичные места для ненормального отхождения мочи. У мальчиков –проксимальные формы гипоспадии, случаи удвоения уретры, когда одна из них открывается на головке, а другая –в промежности или в области заднего прохода. Отверстие нормально расположенной уретры может быть сужено, и мочевая струя будет выделяться из атипичного места. У девочек –клоака, удвоение уретры, сопровождающееся открытием одной из них на переднюю стенку влагалища.
У больных обо его пола возможно выделение мочи из пупочной ямки, что обусловлено действующим после рождения урахусом. У девочек он короткий и широкий и бывает хорошо виден в пупочной ямке, функционирование урахуса у мальчиков может быть обусловлено атрезией или врожденным стенозом уретры.
2.5. Лабораторные и инструментальные методы
исследование
Исследование мочи включает общий анализ, количественное определение форменных элементов крови и исследование осадка.
Получение мочи представляет у новорожденного определенные трудности. Существует несколько способов ее сбора – стимуляция акта мочеиспускания, использование мочеприемника, катетеризация. Туалет наружных половых органов обязателен во всех случаях.
Для сбора мочи чаще всего применяют одноразовые самоклеящиеся пластиковые мочеприемники или различные емкости. Стимуляцию акта мочеиспускания производят в положении ребенка на животе, проводя массаж паравертебральных отделов спины. Взятие мочи катетером имеет ограниченные показания из-за риска инфицирования мочевых путей и невозможности его проведения при инфравезикальной обструкции.
Абсолютным показателем воспаления мочевой системы являются лейкоцитурия и бактериурия. Выявление лейкоцитурии нередко возможно лишь при использовании количественных методов исследования мочи, обычные анализы могут не выявить патологии и рассматриваются как ориентировочные. Учитывая трудности сбора мочи, для детей наиболее удобен метод А.З.Нечипоренко.
Гематурия – второй по частоте симптом, отражающий изменение качества мочи. В неонатальном периоде чаще приходиться наблюдать микрогематурию (эритроцитурию). Макроскопическая примесь крови в моче –редкое явление у новорожденных. Кровь может попасть в мочу из любого отдела ОМС –от почек до мочеиспускательного канала. Диагностика основных видов гематурии не представляет трудностей. Причины ее возникновения разнообразны. Она чаще всего возникает из – за сосудистых нарушений при кортикальном и медуллярном некрозе, тромбозе почечной вены, коагулопатиях, реже возникает при обструктивных уропатиях, пиелонефрите, опухоли. Все младенцы с гематурией нуждаются в урологическом обследовании.
При бактериологическом исследовании определяют степень бактериурии и вид возбудителя. Через несколько часов после рождения нижние отделы уретры заселяются бактериями, в связи с чем для оценки лейкоцитурии и бактериурии большое значение имеет техника сбора мочи. При обычном сборе мочи загрязнение этими бактериями не может быть исключено.
В нормальной моче число бактериальных тел не превышает 1000 в 1 мл. Число от 1000 до 10 000 рассматривают как пограничное состояние, свыше 10 000 бактериальных клеток в 1 мл является патологией.
Для установления достоверной степени бактериурии в последнее время многие зарубежные авторы стали применять надлобковую пункцию МП как менее опасную для занесения инфекции в МП. Однако, учитывая инвазивность метода и риск неудачных пункций при малом объеме МП, он не находит широкого применения в практике.
По данным клинического и лабораторного обследований ставят показания к следующему этапу диагностики – использованию специальных методов исследования [2,3].
Ультразвуковое исследование обязательно при подозрении на порок развития мочевой системы, так как позволяет получить достоверную информацию о характере анатомических нарушений, сопровождающих порок. В настоящее время ему отводится роль скрининг – метода. Однако исследование не исключает использования рентгенологических методов [9].
Рентгеноурологическое обследование новорожденного при подозрении на патологию органов ОМС начинают с обзорного снимка брюшной полости.
Обзорная рентгенография брюшной полости требует предварительной подготовки больного. Вечером назначают гипертоническую клизму с 5% раствором натрия хлорида, которую повторяют утром за 2 ч до исследования. При этом следят, чтобы с жидкостью в кишечник не был введен воздух. Рентгенографию производят с экспозицией не более 0,03с, чтобы дыхательные движения не ухудшали качества изображения. На снимке определяют положение , контуры и размеры почек, наличие конкрементов по ходу мочевыводящих путей. Увеличение размеров почечных теней в большинстве случаев обусловлено наличием кистозных изменений, опухоли или гидронефротической трансформацией. Опухоль почки и заполненный МП представляются зонами гомогенной плотности. Оценивают состояние пояснично – крестцового отдела позвоночника, ибо причиной поражения почек и мочевых путей могут быть скрытая спинно – мозговая грыжа, нарушение формирования крестца и копчика. Попавшие в кадр участки скелета осматривают для выявления возможных метаболических костных заболеваний.
Экскреторная урография и ее модификации наиболее информативны. Выполнение ее у новорожденных и грудных детей имеет свои особенности. Известно, что в 1-ю неделю жизни у новорожденных, в связи с малым поступлением жидкости, возникает транзиторная почечная недостаточность, которая сопровождается уменьшением диуреза с повышением плотности мочи до 1008 -1013. При внутривенном введении 60% раствора контрастного вещества последнее недостаточно активно выводится с мочой, что приводит к неудовлетворительному контрастированию чашечно-лоханочной системы почек и плохой их визуализации. В последующие дни возрастает количество поступающей в организм ребенка жидкости, снижается относительная плотность мочи и увеличивается ее объем, соответственно улучшается контрастирование собирательной системы. Таким образом, проведение контрастного исследования целесообразно только после 2-й недели жизни в период нормализации водно-солевого обмена и установления достаточног7о диуреза.
Вследствие физиологического снижения клиренса эндогенного креатинина и относительной плотности мочи у новорожденных целесообразно использовать инфузионный метод, ибо применение контрастного вещества, разбавленного 10% раствором глюкозы, способствует улучшению почечного кровотока и усилению контрастирования коллекторной системы.
Исследование противопоказано при низкой чувствительности к йодсодержащим препаратам, тяжелом общем состояния, а также при явлениях почечной недостаточности, низкой плотности мочи и высоком уровне остаточного азота.
В качестве контрастных веществ у новорожденных применяют трийодистые препараты (урографин, верографин) из расчета 5-6 мл
·кг, которые разводят в равном количестве 10% раствора глюкозы и вводят капельно или струйно в течение 10-15 мин. Большие дозы обусловлены низкой концентрационной способностью почек. В день обследования пропускают утреннее кормление в 9 ч. Перед выполнением первого снимка ребенка кормят или поят, для того чтобы наполнить желудок воздухом, попадающим туда при сосании, и оттеснить кишечник в сторону. На фоне газового пузыря желудка лучше визуализируются чашечки и лоханки.
Первый снимок делают на 6-й, последующие –на 12-й и 18-й минутах. При неудовлетворительной функции почек, плохом контрастировании собирательной системы показано выполнение отсроченных снимков через
1-2 ч, а при необходимости –через 6 ч и даже через 24 ч после окончания инфузии контрастного вещества. Исследование может осложняться гипертермией, рвотой, особенно у детей группы риска. Это требует измерения температуры тела каждые 3-4 ч в течение суток, контроля за диурезом, наблюдения за окраской кожных покровов и рвотой. Реакция купируется введением антигистаминных препаратов.
Снимок, полученный на 3-й минуте после окончания инфузии контрастного вещества, демонстрирует распределение последнего в паренхиме и почечных канальцах, что позволяет определить очертания почек, их форму и расположение. Длина нормальной почку у новорожденных соответствует длине 5 поясничных позвонков вместе с межпозвоночными дисками, а различие между обоими органами в норме не превышает 1,5 см. Билатеральное сужение контуров почек – свидетельство врожденной дисплазии. На более поздних рентгенограммах видны четкие очертания собирательных систем. Небольшие различия в степени концентрации контрастного вещества между двумя сторонами не являются патологией и расцениваются как норма.
На выделительных урограммах почки младенцев характеризуются наличием признаков эмбриональной дольчатости, некоторой уплощенностью полюсов и выпуклостью наружных отделов. Анализ урограмм предусматривает обязательное определение размеров почек и величины чашечно-лоханочных систем с использованием объективных методик, ибо визуальная оценка ориентировочна и имеет приблизительное значение. Заключение об изменении размеров почек и степени дилатации коллекторных систем производят, используя специальные рентген-планиметрические формулы [7,11].
Цистоуретрография выполняется для выяснения состояния нижних мочевых путей. Исследование позволяет получить данные о форме, размерах МП, наличии в нем патологических образований. Метод эффективен при ПМР. В этих случаях визуализируются верхние мочевые пути.
Проведение цистоуретрографии не требует специальной подготовки ребенка. Перед исследованием сокращают общий режим кормления. Катетеризацию МП выполняют с соблюдением правил асептики после предварительной обработки наружных половых органов новорожденного теплым раствором фурацилина. Выбор катетера для введения в МП проводят в зависимости от возраста и степени доношенности. Контрастные растворы вводят в подогретом виде. Объем их зависит от возраста и составляет в среднем от 20 до 50-60 мл. После окончания исследования наружные половые органы обрабатывают синтомициновой эмульсией. С целью профилактики инфицирования при необходимости назначают антибиотик, уросептики, теплые ванны с раствором фурацилина или марганцовокислого калия.
Микционную цистоуретрографию рассматривают как основную часть рентгенологического обследования при подозрении на обструктивную уропатию или инфекцию мочевых путей. Для получения микции МП заполняют полностью, что подтверждается под теканием вводимого контрастного вещества помимо катетера. Последний удаляют и производят снимки. Некоторым новорожденным, страдающим инфравезикальной обструкцией, бывает невозможно катетеризировать МП. В этих случаях контрастное вещество вводят надлобковой пункции. Метод позволяет проводить статическую и микционную урографии [13].
Динамическая сцинтиграфия. Цель исследования у новорожденных и детей грудного возраста – невозможность использования других методов и при непереносимости рентгенконтрастных препаратов. В качестве радиофармпрепарата используют ДТПАТс99м, который вводят внутривенно из расчета 50 мкКю
·кг в объеме не более 0,5 мл с последующим «проталкиванием» болюса физиологическом раствором. Прохождение изотопа регистрируют в течение 30-40 мин в прерывистом режиме: первые 5 мин по 20 кадров в минуту, затем 4 кадра в минуту.
Эндоскопические методы не нашли широкого применения у новорожденных вследствие анатомических особенностей уретры, особенно у мальчиков. Технически уретроцистоскопию можно выполнить у них после 2-месячного возраста, а у девочек – в возрасте старше 1 месяца.
Современные достижения в области молекулярной биологии и медицинской генетики привели к новому представлению об этиопатогенезе наследственных заболеваний. Для многих из них в настоящее время установлен характер мутационных повреждений, разработаны методы ДНК – диагностики, включая выявление гетерозиготных состояний и пренатальную диагностику.
В других случаях диагностика возможна на цитогенетическом или биохимическом уровне (хромосомные синдромы, энзимопатии с установленным дефектом).
Заключая отметим, что диагностика пороков развития ОМС у новорожденных и грудных детей многоэтапна, сложна и осуществляется по определенному алгоритму. Подчинение каждого, четка поставленного вопроса задаче получить сведения, относящиеся к необходимому объему диагностических и лечебных процедур, это относится к установлению генетической отягощенности и факторов риска, выявлению фоновых и сочетанных страданий.
Разумеется, в диагностике наследственных заболеваний мочеполовой системы широко используют традиционные методы лабораторного и инструментального обследования: биохимические, рентгенорадиологические, ультразвукового сканирования, гистологического исследования почечного биоптата и др. В то же время существует значительная часть наследственных заболеваний, в основе диагностики которых остается клиника. В большей мере это относится к наследственным синдромам множественных врожденных пороков развития (МВПР). Диагностика этого класса заболеваний основана преимущественно на оценке морфотипа пробанда и его родственников.


3. Врожденные и наследственные заболевания
органов мочевой системы у детей раннего возраста

Врожденные аномалии и наследственные заболевания мочевой системы, представляют собой обширную группу, включающую заболевания с анатомическими аномалиями, с изменениями на тканевом уровне, так называемые почечные дисплазии, с генетически детерминированными нарушениями в образовании структурных белков и белков-ферментов, а также болезни, обусловленные хромосомными аберрациями.
В группу врожденных ненаследственных аномалий входят пороки, вызванные воздействием тератогенных факторов непосредственно на развивающийся эмбрион или плод. При этом особенно уязвимыми являются те структуры, которые при наличии генетической предрасположенности оказываются особенно чувствительными к действию тех или иных внешних факторов. Таким образом, граница между наследственными и ненаследственными врожденными заболеваниями вообще и почек в частности в определенной мере условна. Как считает М.С. Игнатова, «клиническое дифференцирование врожденных и наследственных заболеваний почек во многих случаях условно; термин
·врожденное
· подчеркивает лишь отсутствие отчетливых данных о наследуемости заболевания, существование патологии с момента рождения ребенка» [5,12].
В нефрологии имеет распространение такой термин, как дизэмбриогенез почечный, под которым понимается нарушение развития почек на любом из уровней – органном, тканевом, клеточном и субклеточном. По существу, этот термин включает всю обширную группу врожденных заболеваний мочевой системы. Однако в более узком смысле под почечным дизэмбриогенезом
понимают патологию, связанную с нарушением почечных структур на
тканевом и клеточном уровнях. В первом случае это соответствует понятию дисплазии почек – аномалиям, в основе которых лежит нарушение дифференцировки метанефрогенного тяжа и мочеточникового выроста тяжа, приводящее к изменению первичной структуры почечной ткани с сохранением эмбриональных образований, главными из которых являются примитивные протоки и канальцы, а также очаги недифференцированной мезенхимы, способной образовывать ткани, прежде всего хрящевую и мышечную.
Этиология и патогенез. Врожденные и наследственные заболевания почек по своему происхождению могут быть условно подразделены на 3 группы.
Первую группы составляют заболевания, в генезе которых основное значение придается так называемым эндогенным факторам, ведущим среди которых является мутация, то есть изменение наследственных структур на генном или хромосомном уровне.
Вторая группа заболеваний связана с различными экзогенными факторами, действующими в период беременности на организм матери и развивающийся эмбрион, способными вызвать развитие тех или иных аномалий без повреждения наследственных структур.
В третью группы входят заболевания, возникающие вследствие совместного воздействия генетических и экзогенных факторов. При этом ни один из них в отдельности не может явиться причиной развития патологических изменений. Эту группу пороков рассматривают как заболевания мультифакторной этиологии.
Условность такого подхода к пониманию этиологии заключается в том, что генные и хромосомные мутации; определяющие наследственные заболевания, могут возникать от воздействия различных экзогенных факторов. Таким образом, в происхождении врожденных и наследственных заболеваний органов мочевой системы имеют значение как генетические, так и средовые факторы. К последним относят ряд физических факторов, таких как ионизирующие радиация, токи высокой частоты, вибрация, а также химические факторы, инфекционные агенты и др. Воздействие всех перечисленных факторов может происходить на разных этапах развития, и эта в значительной мере определяет характер врожденной патологии. Так, их воздействие на стадии гаметогенеза, когда происходит образования полноценных половых клеток, может привести к возникновению хромосомных аберраций. В возникновении анатомических и структурных аномалий органов мочевой системы особенно опасно тератогенные воздействия в эмбриональную и раннюю фетальную стадии внутриутробного онтогенеза, когда из клеток эмбриональных зачатков возникают и дифференцируются ткани и начинается органогенез, в частности формируется вторичная почка и происходят ее дальнейший рост и созревание. Эмбриональный морфогенез осуществляется путем взаимодействия генетических и внешних факторов. В результате этого осуществляется временная и пространственная интеграция вследствие включения одних и выключения других членов, контролирующих гистогенез и дифференцировку клеток [12].

Анатомические аномалии органов мочевой
системы у новорожденных
С развитием пренатальной диагностики многие врожденные и наследственные аномалии могут быть диагностированы в пренатальном периоде, что позволяет активно наблюдать этих детей сразу после рождения и значительно сокращает время диагностики и порой быстро определяет тактику ведения.
По данным литературы и нашим наблюдений, на первом месте среди пороков развития мочевой системы по диагностике в пренатальный и неонатальный периоды находится гидронефроз. Но, гидронефроз, диагностируемый в пренатальном периоде, имеет ряд отличий от истинного гидронефроза. Главная особенность заключается в том, что этиологическая структура антенатальных гидронефрозов многообразна и не подразумевает только аномалии развития пиелоуретерального сегмента.
3.2. Антенатальный гидронефроз
Антенатальный гидронефроз имеет более широкий этиологический спектр, чем врожденный гидронефроз. По данным J.S. EIder [87] известный следующие этиологические структуры антенатальных гидронефрозов:

· обструкция /аномалии пиелоуретеретерального сегмента;

· мультикистозная почка;

· первичный обструктивный мегауретер;

· пузырно –мочеточниковый рефлюкс;

· среднемочеточниковая стриктура;

· эктопическое уретероцеле;

· задние клапаны уретры;

· атрезия уретры;

· гидропольпос;

· опухоль лоханки;

· аномалии клоаки.
Наиболее частой причиной врожденного гидронефроза является аномалии пиелоуретерального соустья:

· стеноз пиелоуретерального сегмента -64%;

· стеноз пузырно–мочеточникового сегмента -13,4%;

· пузырно–мочеточниковый рефлюкс -9,1%;

· мультикистозная почка -4,3%;

· задние клапаны уретры -2,1%.
Другими выявленными причинами являются обструктивный и необструктивный мегауретер, уретероцеле, нейрогенный мочевой пузырь, и атрезия уретры.
Зарубежные авторы врожденный гидронефроз относят к транзиторным состояниям, причинами которых могут быть уретеровезикальная мембрана, складки, изгиб мочеточника, недостаточная канализация мочеточника, пупочная артерия [17]. Homsy с соавт. [18] отмечают, что мочевыводящая система переживает транзиторные состояния, как и сам новорожденный. Достоверно точно механизмы возникновения физиологической пиелоэктазии не известны. Но в литературе обсуждают следующие возможные механизмы развития физиологической пиелоэктазии [9].

· Избыток прогестерона, который наблюдаются во время беременности, активизирует
· – адренорецепторы и может приводить к дилатации мочевых путей. Этому способствует назначение гормональной терапии при сохранении беременности.

· Известно, что до середины третьего триместра беременности плод совершает кратковременные аритмичные эпизодичные дыхательные движения. Это создает физиологические предпосылки к возникновению пиелоэктазии.

· Хроническая гипоксия плода способствует развитию пиелоэктазии, так как при гипоксии плода происходит перераспределение сердечного выброса с фетальной централизацией кровообращения.

· При поперечном положении плода опорожнение лоханок происходит медленнее.

· Определенное значение имеет изменение эластичности мочевыделительной системы в процессе созревания.
Важным диагностическим моментом является проведение дифференциального диагноза между транзиторным гидронефрозом и персистирующим, так как при обструктивном гидронефрозе, развившемся на ранних сроках гестации, формируется дисплазия почек, которая обусловливает плохой функциональной прогноз. Клиническое значение дисплазии почек заключается в уменьшении функциональной способности пораженной почки даже после хирургической коррекции аномалий мочевыделительной системы.
В неонатальном периоде приоритетное значение имеют следующие три основные причины, которые приводят к морфологическим изменениям в ткани почек в результате обструкции:

· высокое внутриуретеральное давление;

· снижение внутрипочечного кровотока;

· перераспределение венозного оттока.
Клиника. Клинические проявления врожденного гидронефроза различны. У одних новорожденных он может протекать бессимптомно, не вызывая беспокойства ни со стороны ребенка, ни со стороны врача, в то время как у других характеризуется рядом неспецифических признаков: беспокойством из-за интермиттирующих болей в животе, срыгиваниями, диспепсическими расстройствами, плохими прибавками массы тела, вялостью, плохим аппетитом. При пальпации живота можно обнаружить образование в брюшной полости, которое может быть как одно, так и двусторонним. Особенно легко обнаружить этот признак в первые два дня жизни ребенка, благодаря слабости мышц передней брюшной стенки. Если гидронефроз обусловлен задними клапанами уретры, то можно пропальпировать в надлобковой области растянутый мочевой пузырь. Если патология остается невыявленной, как правило, в нефрологический стационар ребенка приводит присоединение осложнений, а именно инфекции мочевыводящих путей.
При гидронефрозе, особенно на фоне тяжелой обструкции, часто встречаются канальцевые нарушения, которые проявляются в виде метаболического ацидоза, что связано с высокой эндогенной продукцией кислых оснований и незрелостью компенсаторных механизмов, а также тубулярного ацидоза IV типа в связи с резистентностью к альдостерону и нарушениями концентрационной функции. В большинстве своем эти нарушения имеют благоприятный прогноз, так как исчезают по мере созревания компенсаторных механизмов [16].
Неблагоприятным прогнозом течения гидронефроза в неонатальном периоде являются следующие факторы:

· двусторонний гидронефроз;

· маловодие в анамнезе;

· незрелость и маловесность детей;

· низкая оценка по шкале Апгар;

· азот мочевины крови >25 мг/дл;

· клубочковая фильтрация <20мл /мин.
При обнаружении аномалий мочевыделительной системы у новорожденных должны быть обследованы другие системы и органы, так как, по данным Reuss c соавт., в 55 % случаев у детей с двусторонним гидронефрозом и маловодием имеют место хромосомные аномалии.
Диагностика. Клиническая диагностика позволяет выявить меньше 25% патологии у детей до 1 года и около 55 % у детей до 5 лет.
Широкое применение в последнее время пренатальной диагностики патологии мочевой системы позволяет раньше диагностировать и раньше начинать лечение пациентов с надеждой на сохранение функции почек.
Частота пиелоэктазий у плодов при проведении антенатальной эхография (ЭГ) составляет от 1,4 до 2,2 % [108]. Около 20% фетальных гидронефрозов являются транзиторными и спонтанно исчезают после рождения.
Большая часть гидронефроз продолжает персистировать в неонатальном периоде. Прогностически неблагоприятный критерий наличия – пиелоэктазии больше 15мм, появившаяся во ІІ триместре беременности. Такие дети требуют особо внимательного наблюдения и обследования с выяснением причины.
Всем детям с перенатально диагностированной пиелоэктазией после рождения должно быть проведено УЗИ почек. Наиболее информативно УЗ-иследование через 48 ч после рождения, что позволяет избежать ложноотрицательных результатов, которые могут быть обусловлены олигурией новорожденных.
При одностороннем гидронефрозе для более объективной оценки УЗИ лучше проводить через 72 ч [15]. Столь раннее проведение УЗИ необходимо для диагностики тяжелых гидронефрозов, требующих раннего оперативного вмешательства с целью сохранения функции почек.
При проведении УЗИ должны быть оценены длина почек, уровень калиэктазии, толщина паренхимы, состояние мочеточника (наличие дилатации).
По ультразвуковым признакам может быть определена степень гидронефроза, предложенная Workshop Fetal Urology, Boston, Massachusetts, May 1988





Таблица 3.
Классификация гидронефроза новорожденных
Maizelz A. et al., 1992
Степень
гидронефроза
Характеристика
чашечно-лоханочной
системы
Толщина
паренхимы
Степень
расширения
мочеточника
Диаметр
мочеточника

0
Интактна
Нормальная



1
Небольшое расширение
Нормальная



2
Очевидное расширение, ЧЛС находится в пределах почки
Нормальная
1
<7мм

3
Расширение лоханки, выходящее за пределы почки; чашечки равномерно рсшерины
Нормальная
2
7-10мм

4
Значительное расширение лоханки и чешечек
истончение
3
>10мм


По данным УЗИ и допплерографии проводится дифференциальный диагноз обструктивного и необструктивного гидронефроза, Garcia-Pena B. M. с соавт. [17] разработали шкалу признаков обструкции, о которой говорит сочетание следующих признаков: повышенная эхогенность почек, толщина паренхимы 5 мм и меньше, контралатеральная гипертрофия, разница индекса резистентности после применения диуретика 7 % и больше, диаметр мочеточника 10 мм и больше, отсутствие перистальтики мочеточника.
Диуретическая ультразвуковая диагностика уже в неонатальном периоде (на 7-14-е сутки) [62] позволяет отдифференцировать стеноз пиелоуретерального сегмента от его незрелости. В норме при проведении этого исследования в течение 10-15 мин после введения лазикса наблюдают увеличение переднезаднего размера лоханки на 30% и возвращение к первоначальным размерам к 30-40-й минуте исследования. При гидронефрозе, по данным Красовской Т.В. и соавт. [7], после введения лазикса увеличение переднезаднего размера лоханки составляет 60-100% от исходного и отсутствует возвращение к первоначальным размерам к 60-й минуте исследования.
Помимо состояния почек, необходимо оценить состояние мочевого пузыря: наличие расширения задней уретры, утолщение стенок мочевого пузыря, расширение мочеточника, адекватность опорожнения мочевого пузыря, уретероцеле.
Следующие эхография (ЭГ)-исследование должно быть проведено в возрасте 6 нед. За этот срок увеличивается клубочковая фильтрация, уменьшается выраженность транзиторных гидронефрозов, а в случае наличия обструкции пиелоэктазия нарастает. Исследование Clautice-Engle T. с соавт. [19] показывает при обструтивных гидронефрозах увеличение за этот срок диаметр лоханок от 6 до 10 мм.
Часто при получении нормальной картины УЗИ, в случае антенатальной пиэлоэктазии в анамнезе, у врача возникает вопрос о необходимости проведения цистографии.
Таким образом, как скрининговые методы обследования детей с антенатальным гидронефрозом мы предлагаем проводить УЗИ на первом месяце жизни. Часто для постановки диагноза обструкции мочевыводящих путей данных УЗИ и цистографии не достаточно.
Экскреторная урография несколько потеряла свою значимость при обследовании новорожденных детей, так как физиологически низкие клубочковая фильтрация, концентрационная способность, реабсорбция в проксимальных канальцах ухудшают контрастирование мочевыделительной системы; оценку состояния почек также затрудняет частое присутствие большого количества газов в кишечнике. В соответствии с решением семинара детских хирургов-урологов «Обструктивные уропатии у детей» в 1998 г., внутривенная урография может проводиться не ранее 3 нед жизни с использованием рентгеноконтрастных веществ в максимальных дозах -3-8 мл/кг массы тела.
Для дифференциального диагноза обструктивного и необструктивного гидронефрозов у новорожденных зарубежные коллеги проводят ренографию с DTPA или диуретическую ренографию, рекомендует проводить ее детям с III –IV степенью гидронефроза по данным УЗИ. По данным диуретической ренографии также может быть оценена функция почек.
В 1990 г. Ransley P.G. с соавт. Классифицировали функцию почек по данным диуретической ренографии на 3 степени:

·хорошая функция почек
·> 40% функционирующей паренхимы;

·средняя функция почек
· 20-39% функционирующей паренхимы;

·плохая функция почек
· < 20% функционирующей паренхимы;
Данная методика не лишена отрицательных моментов, так как может вызвать дегидрацию новорожденного, а при незрелости почек или наличии ПМР возможны ложноположительные результаты исследования [16].
В сложных случаях может потребоваться проведение дополнительного обследования: цистоскопии с ретроградной пиелографией, компьютерной томографии, нисходящей пиелографии и др.
Если причина гидронефроза не обнаружена и гидронефроз продолжает персистировать без ухудшения функции почек, необходимо проводить профилактическую антибактериальную терапию и регулярное УЗИ в 3,6,12 мес и далее до исчезновения признаков гидронефроза либо до выявления причины в процессе роста ребенка [14], так как минимальные гидронефрозы (пиелоэктазии) могут прогрессировать [22].
Истинный (врожденный) гидронефроз – врожденное нарушение проходимости лоханочно-мочеточникового сегмента, сопровождающееся застоем мочи, расширением чашечно-лоханочной системы (ЧЛС), нарушением лимфо- и кровоснабжения паренхимы.
Обструкция пиелоуретерального сегмента – это обструкция мочевыводящих путей в месте соединения почечной лоханки и мочеточника. Анатомическими предпосылками к обструкции соустья служат фиброзные спайки, тяжи, изгибы в пиелоуретеральном сегменте, мочеточниковые клапаны, а также аберрации сосудов нижнего полюса почки, аномалии входа в мочеточник, извитая форма лоханочно-мочеточникового сегмента. Нарушение пассажа мочи и формирование обструкции может происходить в результате нарушения развития мускулатуры пиелоуретерального сегмента, что приводит к недостаточности передачи перистальтической волны от лоханки к мочеточнику. Тяжелый пузырно-мочеточниковый рефлюкс (ПМР) может стать причиной вторичного перекручивания лоханочно-мочеточникового соеденения и приводить к обструкции.
Наиболее частыми причинами тяжелых выраженных гидронефрозов являются фиброзные спайки и дополнительные сосуды, при которых значительно страдает функция почки [16]; в 91-98 % таких случаев производят пиелопластику. Причины менее тяжелых гидронефрозов в первые дни и месяцы жизни установить сложно. Многие исследования показывают [20,21], что в 77-88 % случаев обструкция пиелоуретерального сегмента не требует оперативного лечения и у большинства новорожденных она исчезает в возрасте от 1 мес до года [15,16]. На основании этих исследований активно используется выжидательная тактика ведения до появления четких признаков, подтверждающих наличие или отсутствие обструкции. Всем детям с пиелоуретеральной обструкцией должна быть проведена цистография, так как сочетание с пузырно-мочеточниковым рефлюксом наблюдается в 28 % случаев [21]. J.S. Elder [16] предлагает следующие тактику ведения новорожденных с предполагаемой пиелоуретеральной обструкцией:

· всем новорожденным с гидронефрозом III, IV степени должна быть
проведена пиелопластика;

· если у новорожденного с пальпируемыми абдоминальными образованиями,
двусторонним гидронефрозом или солитарной почкой при проведении диуретической ренографии почки собирательная система хорошо опорожняется,
рекомендуют наблюдение ( при появлении признаков обструкции производят
операцию);

· В период наблюдения проводят антибактериальную профилактическую терапию:
амоксициллин 50 мг ежедневно, витаминотерапия, рекомендует прием
гомеопатических средств, улучшающих перистальтику, и в возрасте 6 нед
проводят повторную ренографию;

· если функция почек по данным диуретической ренографии сохраняется на 35-40% гидронефроз ведут неоперативно с дренированием мочевой системы;

· в 2 мес производят смену амоксициллина на триметопримсульфаметаксозол в суспензии -1,25 мл ежедневно;

· ренографию проводят через 3 мес;

· при ухудшении функции почек производят операцию;

· при отсутствии динамики функции почек и при отсутствии инфекции
мочевыделительных путей в 6 мес проводят ренография или экскреторную
урографию.

3.3. Пузырно-мочеточниковый рефлюкс
Пузырно-мочеточниковый рефлюкс (ПМР) – анамалия развития пузырно-мочеточникового соустья, приводящая к ретроградному току мочи из нижних в верхние отделы мочевыводящего тракта.
Частота ПМР с антенатально выявленным гидронефрозом состовляет от 9,1 до 38% [22]. Антенатально рефлюкс проявляется выявленным расширением полостной системы почек от небольшой пиелоэктазии до гидронефроза, в тяжелых случаях – до уретерогидронефроза [16]. Новорожденные с ПМР формируют особую группу, в которой клинические проявления и прогноз отличаются от ПМР у взрослых детей.
Но по выраженности антенатального гидронефроза невозможно предположить степень рефлюкса, в то же время отсутствие гидронефроза не исключает наличия рефлюкса. Возможна диссоциация между степенью ПМР и степенью гидронефротических изменений. По данным N.G. Anderson с соавт. [72], постнатально ПМР определяют в 25% случаев при антенатальной пиэлоэктазии от 4 до 10 мм без калиэктазии.
Изолированная постнатальная диагностика позволяет выявить ПМР только после присоединения инфекции мочевыводящих путей, дисфункции мочевого пузыря, интермитирующих болей в животе и обнаружения сопутствующих аномалий.
ПМР отмечают у 0,5 % здоровых новорожденных. Высокая частота встречаемости ПМР у новорожденных и детей раннего возраста обусловлена относительной морфофункциональной незрелостью пузырно-мочеточникового соустья. Особенностями этого соустья в этом возрасте являются: относительно короткий внутрипузырный отдел мочеточника; отсутствие фасции Вальдейра и третьегослоя мышц нижней трети мочеточника; низкий коэффициент отношение длины к ширине внутрипузырного отдела мочеточника; различный угол наклона внутрипузырной части мочеточника к внутристеночному его отделу; слабость мышечных элементов тазового дна, внутристеночного отдела мочеточника, фиброзно – мышечного влагалища, треугольника Льето. Обычно такой рефлюкс самостоятельно исчезает в течение первого года жизни за счет увеличения внутрипузырной части мочеточника, что обеспечивает эффективный антирефлюксный механизм [11].
Этиология ПМР. Существуют большое количество теорий, объясняющих несостоятельность антирефлюксного механизма. Можно выделить две основные группы этиологических факторов, приводящих к развитию ПМР.
1. Аномалия развития пузырно–мочеточникового сегмента. Варианты аномалий многообразны и их нельзя считать до конца изученными. У детей выделяют следующие разновидности дисплазий: гиперплазия стромы и относительная гипоплазия интрамурального отдела мочеточника, дезорганизация мышечных пучков в этой зоне, фибро- эпителиальная дисплазия, врожденное укорочение интрамурального отдела мочеточника. По мнению Лопаткина Н.А., анологичные изменения могут наблюдаться вследствие хронического воспалительного процесса, способствуя ограничению подвижности мочеточника и укорочению его интрамурального отдела [12]. В основе развития аномалий пузырно-мочеточникового сегмента лежит нарушение эмбрионального развития, а именно, соединение метанефрально протока с метанефрогенной тканью –обусловливающее развития различного типа дистопий устьев мочеточника, сочетающихся с кистозной дисплазией мозгового вещества почечной паренхимы.
Классификация ПМР неоднократно подвергалась изменениям и дополнениям. В настоящее время рекомендована к применению классификация 1986 года, предложенная Интернациональным Комитетом по изучению ПМР у детей.
Согласно данной классификации, выделяют первичный и вторичный ПМР. Под первичным ПМР понимают изолированную аномалию развития, характеризующуюся различными типами дисплазий пузырно-мочеточникового соустья. При сочетании ПМР с другими аномалиями развития мочевыводящих путей, вызывающих развитие дисфункции пузырно-мочеточникового соустья, принято говорить о вторичном ПМР.
Наряду с этиотропной классификацией выделяют градацию ПМР в зависимости от степени заброса рентгеноконтрастного вещества и дилатации полостной системы при проведении микционной и радионуклидной цистографии.
I степень – заброс ренгеноконтрастного вещества только в мочеточник.
II степень – заброс ренгеноконтрастного вещества в мочеточник, лоханку и чашечки, без дилатации и изменений со стороны форниксов.
III степень – незначительная или умеренная дилатация мочеточника и лоханки при отсутствии или склонности к образованию прямого угла форниксами.
IV степень – умеренная дилатация мочеточника, его извилистость. Умеренная дилатация лоханки и чашечек, обрубленность острого угла форниксов при сохранении сосочковости у большинства чашечек.
V степень – выраженная дилатация и извилистость мочеточника. Выраженная дилатация лоханки и чашечек, у большинства чашечек сосочковость не прослеживается.
Первичный ПМР встречается в общей популяции с частотой 0,1-1,0 %. Первичные ПМР среди новорожденных преобладают у мальчиков (65-85 %), в отличие от других возрастных групп [12,14], и чаще являются двусторонними. 40-60 % ПМР исчезают в течение 2 лет. Тяжелые рефлюксы V степени в основном встречаются в 28 % всех случаев ПМР у мальчиков и в 5 % у девочек и характеризуются нарушением функции почек, которое возникает еще до рождения ребенка и гистологически характеризуется дисплазией почек.
Вторичный ПМР в 80% обусловлен задними клапанами уретры [87], а также встречается при уретероцеле, удвоении почек, в контралатеральной почке при стенозе пиелоуретерального сегмента, мультикистозной почке и дисфункции мочевого пузыря [104]. Последняя имеет различные проявления в зависимости от пола ребенка. По данным U.Sillen [26],у половины мальчиков с рефлюксами по результатам уродиномического исследования имеет место гиперсократимость мочевого пузыря, которая характеризуются маленькой функциональной емкостью мочевого пузыря с высоким давлением во время мочеиспускания и нестабильностью в фазу накопления. Такая уродинамическая картина претерпевает изменения на протежении первых лет жизни, и у мальчиков формируется перерастянутый мочевой пузырь с большой емкостью, который характеризуется большим количеством остаточной мочи. У новорожденных девочек гиперсократимость встречается редко, и функция мочевого пузыря характеризуется повышенной емкостью и большим количеством остаточной мочи. Таким образом, патогенез ПМР при дисфункции мочевого пузыря у новорожденных различен в зависимости от пола [26]. В редких случаях дисфункция мочевого пузыря, сопровождающаяся тяжелым ПМР, может быть обусловлена миеломенингоцеле.
Дети с родовыми травмами центральной нервной системы, данным Рудаковой Э.А. [13], имеют свои особенности в становлении функции мочевого пузыря. Гиперрефлекторный мочевой пузырь чаще формируется при гипоксически - травматических повреждениях головного мозга, а гипорефлекторный при повреждениях шейного и поясничного отделов позвоночника спинного мозга.
Диагноз ПМР устанавливают только после проведения цистографии. При проведении постнатального УЗИ пиелоэктазии может отсутствовать, и анатомическое состояние почек может быть нормальным. Состояние паренхимы может быть оценено по данным УЗИ и ренографии. Частое сочетание ПМР с аномалиями развития мочевыделительной системы, такими как пиелоуретеральный стеноз, удвоение почек, говорит о необходимости проведения экскреторной урографии. У новорожденных возможноспонтанное излечение ПМР, преимущественно I и II степени, в 65% случаев. В исследованиях H.Bouachrine [15], J.S. Elder [] 20-35 % рефлюксов IV и V степеней исчезают в течение 2 лет. Но изолированное консервативное лечение в таких случаях имеет высокий риск осложнений [87]. Возникнув в раннем возрасте, рефлюкс грозит развитием уретерогидронефроза, рефлюкс-нефропатиии, инфекционных осложнений, гипертонии, ХПН.
У всех новорожденных с ПМР высока частота развития уродинамической дисфункции, которая преобладает при сопутствующей инфекции мочевыводящих путей [20].
2. Нейрогенная дисфункция мочевого пузыря. Нарушение мочеиспускания –один из наиболее часто встречаемых симптомов при ПМР, нуждаюшийся в дифференцированным подходе к диагностике и лечению. Различают два варианта нарушения мочеиспускания:

·нейрогенная дисфункция по гипорефлекторному типу;

·нейрогенная дисфункция по гиперрефлекторному типу.
При ПМР с наибольшей частотой регистрируют нейрогенную дисфункцию по гиперрефлекторному типу (75%случаев). Уродинамические нарушения при данном виде нейрогенной дисфункции характеризуются возникновением обструкции мочевого пузыря во время его наполнения, приводя к произвольному сокращению мочевого пузыря. Нейрогенная дисфункция мочевого пузыря по гиперрефлекторному типу характеризуется отсутствием тенденции к декомпрессии, нормальным опорожнением мочевого пузыря и низким остаточным объемом мочи. Интенсивные сокращения приводят к выраженной гипертрофии стенки мочевого пузыря. Такие пациенты, как правило, не имеют патологии со стороны верхних отделов мочевыводящего тракта. У этой группы больных ПМР развивается в результате анатомических изменений в проэкции пузырно-мочеточникового соустья, таких как утолщение стенки мочевого пузыря, образование псевдодивертикулов.
С несколько меньшей частотой при ПМР регистрируют нейрогенную дисфункцию мочевого пузыря по гипорефлекторному типу (30% случаев). В противоположность нейрогенной дисфункции по гиперрефлекторнуму типу уродинамические нарушения характеризуются возникновением обструкции мочевого пузыря во время мочеиспускания, приводя к преждевременному сокращению сфинктера при сокращении мочевого пузыря. Возникающая декомпрессия мочевого пузыря способствует увеличению остаточного объема мочи и слабому сокращению мочевого пузыря. Нейрогенная дисфункция по гипорефлекторному типу часто сочетается с аномалиями развития мочевыводящих путей.
Лечение ПМР на фоне дисфункции мочевого пузыря, характеризующейся высокой емкостью последнего в данной возрастной группе, проводят путем прерывистой катетеризации стерильным катетером. Интермиттирующую катетеризацию можно проводить до 1 года. По данным U.Sillen [107], около 1/5 новорожденных детей с ПМР при гипорефлекторном мочевом пузыре нуждаются в проведении прерывистой катетеризации. С 1 года ребенка желательно приучать к своевременному опорожнению мочевого пузыря. Обсуждают возможность применения ингибиторов холинэстеразы, и потенцирования действия эндогенного ацетилхолина, за счет этого улучшается нервно-мышечная передача и повышается тонус мочевого пузыря.
Всем новорожденным с ПМР должна проводиться профилактическая антибактериальная терапия, которая заключается в применении амоксициллина в течение 2 мес со сменой на нитрофуран или триметоприм-сульфаметоксазол [16]. Длительную непрерывную профилактическую антибактериальную терапию проводят с использованием минимальных доз (в 4-5 раз меньше терапевтической дозировки), с приемом однократно на ночь, с увеличением курса каждого препарата до 1-1,5 мес. В исключительных случаях длительность непрерывного лечения составляет от6 мес до 3-4 лет. В исследовании Jodal U. (1992) показано, что рецидивирующая инфекция мочевыводящих путей у мальчиков с ПМР с высокой частотой встречается только на первом году жизни, затем частота обострений резко снижается. В случае присоединения инфекции мочевыводящих путей антибактериальная терапия должно подбираться индивидуально в зависимости от этиологии.
Антибактериальная терапия может быть дополнена фитотерапией, физиотерапевтическими методами лечения, которые направлены на профилактику инфекционных осложнений, ускорение созревания антирефлюксных механизмов.
В более старшем возрасте в плане лечения гиперсократимости детрузора применяют дриптан или его аналоги, расслабляющие мускулатуру детрузора.
Большое внимание при проведении консервативной терапии у детей раннего возраста уделяют физиотерапии. Так, в активную фазу хронического пиелонефрита на первом этапе следует провести курс УВЧ-терапии (3-5 процедур). Обладая противовоспалительным и дегидратационным действием, она усиливает кровообращение органа, трофику и регенерацию тканей. В дальнейшем при положительной динамике клинико-лабораторной картины следует перейти на СВЧ – терапию (5-8 процедур). При дальнейшем улучшении клинической и лабораторной картины целесообразно проведение курса электрофореза с антибиотиками, уротропином, фурадонином, сульфаниламидами. В стадии ремиссии при ПМР для улучшения сократительной деятельности мочеточников рекомендовано назначение диадинамических токов на область мочеточников №10. Назначают ритм синкопа в течение 7-10 мин. В последующем переходят на амплипульс – терапию в количестве 10-15 процедур.
Целесообразность фитотерапии в острый период хронического пиелонефрита не вызывает сомнения, но не в данной возрастной группе. Изолированно консервативное лечение может проводиться при отсутствии данных о наличии пороков развития мочевыводящей системы, поскольку при последних показано оперативное лечение.
3.4. Мегауретер
По этиологическому фактору мегауретер можно разделить на 3 формы:
-связанный с рефлюксом;
- связанный с обструкцией;
-не связанный ни с рефлюксом, ни с обструкцией (ахалазия мочеточника).
Мегауретер, или уретерогидронефроз, связанный с обструкцией- это вид обструктивной уропатии, при которой препятствие к оттоку мочи находится в дистальной части мочеточника или в области пузырно-мочеточникового соустья. Повышение внутримочеточникового давления приводит к стойкому расширению и удлинению мочеточника и выраженной дилатации чашечно-лоханочной системы. Нарушение проходимости терминального отдела мочеточника может быть обусловлено как обструкцией (врожденный стеноз) или нейромышечной дисплазией, так и нарушением иннервации и пузырно-мочеточниковым рефлюксом. При обструктивном мегауретере повышение внутримочеточникового давления - фактор постоянный, а при мегауретере на почве рефлюкса - периодический, возникающий в момент мочеиспускания и заброса мочи.
По аналогии с гидронефрозом, мегауретер имеет 4 стадии соответственно морфофункциональным нарушениям почки и мочеточника.
Клиническая картина мегауретера в основном не отличается от клиники гидронефроза. Боли в животе или пояснице - проявления вторичного пиелонефрита, немотивированные подъемы температуры тела, отставание физического развития. Необходимо учитывать, что при мегауретере чаще, чем при гидронефрозе, происходит инфицирование верхних мочевых путей и, следовательно, чаще присоединяется вторичный пиелонефрит.
Диагноз ставят на основании типичной рентгенологической картины или наличия рефлюкса в расширенный, извитой мочеточник. Помогает установить диагноз и своевременно проведенное ультразвуковое исследование.
При уретерогидронефрозе эхограмма почки будет отражать различные стадий гидронефротической трансформации, однако помимо этого будет хорошо виден на всем протяжении значительно расширенный гипотетичный извитой мочеточник, особенно в пиелоуретеральном и дистальном отделах.
Лечение мегауретера хирургическое. Механическую обструкцию ликвидируют путем реимплантации мочеточника в мочевой пузырь.
Ахалазия мочеточника порок развития, при котором на фоне полной анатомической проходимости в околопузырной части мочеточника существует зона некоординированных сокращений, при которых невозможен нормальный пассаж мочи.
В основе порока лежит врожденная неполноценность парасимпатической иннервации мочевого пузыря и нижнего отдела мочеточника, резко снижено количество парасимпатических ганглиев, расположенных в уретро-везикальной зоне. При гистологическом исследовании данного участка мочеточника также отмечают недоразвитие мышечного слоя, гиперплазию коллагеновых и эластических волокон.
Клиническая картина не имеет специфического характера.
Для постановки диагноза необходимо проведение УЗИ, которое позволяет выявить расширение предпузырной части мочеточника и ретенционную патологию верхних мочевыделительных путей и почек. Необходимо всем больным провести цистографию для исключения рефлюкса.
Потенциальными осложнениями этого состояния являются ухудшение функции почек, инфекция мочевыводящих путей, развитие мочекаменной болезни.
Лечение таких больных остается дискутабельным. В целях профилактики присоединения осложнений проводят хирургическое лечение, которое заключается в удалении неперестальтирующего сегмента и реимплантации мочеточника. В некоторых случаях больные ведутся неоперативно, раннее проведенные до 6 мес операции грозят большой частотой осложнений.
Соловьев А. Е., Барухович В. Я. рекомендуют новорожденным детям и детям грудного возраста со снижением функции почек не более 20 % устанавливать силиконовый катетер Фолея на 3-4 нед для определения резервной сократительной способности расширенных мочеточников и снижения внутрипузырного давления. Параллельно целесообразна антибактериальная, метаболитная, коферментная и симптоматическая терапия. Через 4 нед повторяют УЗИ и экскреторную урографию, не удаляя катетер из мочевого пузыря. Рентгеновский снимок рекомендуют проводить только один на той минуте, на которой при первичном обследовании лучше всего контрастировались мочеточники. Если лоханка и мочеточники сократились на 1/3 и более, продолжают консервативную терапию с постоянным отведением мочи из мочевого пузыря. При отсутствии результата планируют проведение оперативного лечения.
Оперативное лечение в неонатальном периоде проводят в случае ухудшения функции почек, плохого дренирования, присоединения инфекции мочевыводящих путей.
Уретероцеле - это кистевидное выпячивание интрамурального отдела мочеточника в полость мочевого пузыря. В наиболее тяжелых случаях наличие уретероцеле приводит к развитию гидронефроза уже в антенатальном периоде.
Ортотопическое уретероцеле. В основе заболевания лежит стеноз устья мочеточника или обтурация его конкрементом. Ортопическое уретероцеле, как правило, не достигает больших размеров и у детей встречается редко.
Эктопическое уретероцеле всегда сопровождается удвоением почки и поражает ее добавочный сегмент. В зависимости от уровня эктопии устья добавочного мочеточника и степени его стеноза выделяют три стадии эктопического уретероцеле:
стадия - уретерогидронефроз верхней половины удвоенной почки;
стадия тотальный уретерогидронефроз на стороне поражения;
III стадия двусторонний уретерогидронефроз, при этой иногда бывают выпадения эктопического уретероцеле из наружного отверстия уретры у девочек. Порок развития проявляется в раннем детском возрасте рецидивирующим пиелонефритом, дизурическими явлениями.
Неоднозначно мнение различных авторов в отношении, эхографической диагностики уретероцеле. Одни авторы считают, что рентгенологический метод в диагностике, уретероцеле намного превосходит эхографию, другие описывают случаи диагностики уретероцеле только с помощью ультразвукового исследования при наличии нефункционирующих почек. При эхографии уретероцеле представляет собой характерное эхонегативное образование, расположенное в просвете мочевого пузыря или по его нижнему контуру, четко ограниченное от полости пузыря стенкой толщиной SJ9 мм. Подчеркивают необходимость проведения исследования в течение 1-2 мин, так как может, быть фаза его временного спадения. Таким образом, в диагностике уретероцеле УЗИ может дополнить рентгенологическое исследование.
Клиника. Часто заболевание протекает бессимптомно, и обнаруживается только при урологическом обследовании в связи с хроническим пиелонефритом. Если стриктура мочеточника большой степени, на первый план выступают симптомы уретеро- и гидронефроза, что часто является отправным моментом диагностики уретероцеле в неонатальном периоде. При больших размерах уретероцеле преобладают дизурические явления.
Уретероцеле выявляют при экскреторной урографии и цистоскопии. На рентгенограмме в области мочевого пузыря обнаруживают округлой формы дефект наполнения. В более старшем возрасте окончательный диагноз ставят при проведении цистоскопии.
Лечение. При эктопическом уретероцеле показана верхняя геминефруретерэктомия с иссечением или опорожнением внутрипузырной кисты. В случаях ортотопического уретероцеле при небольших его размерах производят рассечение «кисты» с антирефлюксной защитой мочеточника, при больших размерах - реимплантацию мочеточника в мочевой пузырь.
Инфравезикальная обструкция (нарушение проходимости пузырно-уретрального сегмента) собирательный термин, характеризующий врожденные заболевания у детей, обусловленные нарушением оттока мочи из мочевого пузыря. Причиной обструкции может быть врожденная контрактура шейки мочевого пузыря (болезнь Мориона), клапаны уретры, дивертикул уретры, врожденный стеноз мочеиспускательного канала (в том числе меатальный стеноз).
В результате нарушения оттока мочи при инфравезикальной обструкций происходит перерастяжение мочевого пузыря, которое, как правило, приводит к пузырно-мочеточниковому рефлюксу и гидроуретеру. Шейка мочевого пузыря и мышцы детрузора гипертрофируются и истончаются. Мочевой пузырь становится трабекулярным, стенка его утолщается. Может развиться умбиликальная фистула. В некоторых случаях развивается мочевой асцит.
Возвратное давление приводит к расширению мочеточников в 70 % случаев, в 45 % отмечается ПМР. Рефлюкс, особенно в сочетании с инфекцией мочевыводящих путей, приводит к быстрому развитию почечной недостаточности.
Наиболее частой причиной являются клапаны задней уретры. Особенностями течения обструкции, обусловленной клапанами задней уретры в периоде новорожденности, является быстро прогрессирующая почечная недостаточность, высокий риск развития сепсиса. Часто после рождения у таких детей развивается респираторный дистресс- синдром.
Диагноз устанавливают путем уродинамических исследований, цистографии, экскреторной урографии, пробного бужирования уретры. Дифференциальную диагностику проводят с нейрогенной дисфункцией мочевого пузыря, для чего выполняют цистоманометрию, урофлоуметрию, сфинктерометрию.
Лечение новорожденных в первую очередь включает декомпрессию мочевыводящих путей. До коррекции электролитного дисбаланса должен быть поставлен мочевой катетер. При невозможности постановки мочевого катетера может быть произведена чрезкожная везикостомия или высокая пиелостомия.
Хирургическое лечение зависит от причины нарушения оттока мочи. Применяют внутреннюю сфинктеротомию, иссечение дивертикула и пластику уретры, а также меатотомию
3.5.Удвоенная почка

Это распространенная аномалия почек и встречается у 1:150 новорожденных. Встречается чаще у девочек (3:1). Но в неонатальном периоде удвоение почек диагностирует чаще только в случае осложненного течен6ия, а именно, либо в результате пренатально выявленного гидронефроза сегмента удвоенной почки, либо в случае присоединения инфекции мочевыводящих путей из-за нарушения уродинамики.
Аномалия связана с формированием двух мочеточников из двух мочеточниковых выростов нефрогенной бластемы либо с расщеплением единственного мочеточника тяжа.
Аномалия характеризуется разделением почки на два сегмента при одной увеличенной в продольном размере паренхимы. Различают одностороннее и двустороннее удвоение, полное и неполное. При полном удвоении имеются две лоханки (верхняя всегда рудиментарна), два мочеточника, которые открываются в мочевом пузыре двумя устьями. Часто добавочное устье эктопировано. В этом случае нередко второе устье находят вне мочевого пузыря. При неполном удвоении два мочеточника соединяются на различном уровне, начиная от ворот почки и заканчивая интрамуральным отделом мочеточника.
Мочеточники, отходящие от удвоенной почки, проходят рядом, в одном фасциальном влагалище. При неполном удвоении в месте слияния мочеточников возникает уретероуретеральный рефлюкс, что связано с асинхронностью сокращения мочеточников. Межмочеточниковый рефлюкс часто вызывает функциональное препятствие оттоку мочи, что ведет к инфицированию и развитию пиелонефрита.
При полном удвоении устье добавочного (верхнего) мочеточника открывается в мочевом пузыре ниже основного устье (закон Вейгерта -Мейера). Возможна внепузырная эктопия устья добавочного мочеточника. При сужении устья добавочного мочеточника возникает эктопическое уретероцеле (см. аномалии мочеточника), которое может являться причиной возникновения гидронефроза верхнего сегмента удвоенной почки. Относительно часто из-за неполноценности замыкательного аппарата устьев возникает ПМР, причем чаще в нижний мочеточник удвоенной почки.
Клиника. Клиническая картина неинфицированной удвоенной почки крайне скудна. Иногда отмечается болевой синдром, что связано с функциональным нарушением уродинамики, особенно при низком неполном удвоении и уретероуретеральном рефлюксе. Мочевой синдром в ряде случаев харатеризует микрогематурия. При присоединении пиелонефрита превалируют сиптомы инфекции мочевыводящих путей –боли, возможно повышение температуры тела, патология в анализах мочи. Гидронефроз или уретерогидронефроз может сформироваться уже пренатально. При полной эктопии мочеточника отмечают постоянное подтекание мочи при сохраненном акте мочеиспускания.
Диагностика. Основным методом диагностики удвоения почки и мочеточника является УЗИ. Для уточнение диагноза проводят экскреторную урографию. У некоторых детей имеется индивидуальное строение чашечно-лоханочной системы, при котором отсутствует средняя чашечка или в средней трети почки паренхима глубоко вдавливается в собирательную систему, что имеет сходство с удвоением. По данным УЗ – диагностики всегда видно разделение собирательной системы, так как чашечно-лоханочный комплекс формируется не только собирательной системой, но и фиброзной и жировой тканью, сосудами, которые могут составлять единое целое. Только по данным экскреторной урографии можно отдифференцировать расщепление ЧЛС и удвоение почки.
У новорожденных и грудных детей в связи с недостаточной анатомической выраженностью чашечно –лоханочного комплекса, особенно верхнего сегмента, обнаружение его затруднительно. Исключение составляет лишь случай отчетливо выраженной дилатации обеих половин удвоенной почки.
Однако эхография является одним из методов, позволяющих документировать наличие нефункционирующего сегмента при удвоении верхних мочевых путей, так как урограмма при нормально функционирующем нижнем сегменте и отсутствии функции верхнего сегмента почти не отличается от таковой при правильно сформированном органе.
Контур почек при проведении эхографии может напоминать цифру 8. необходимо обращать внимание на размеры почек, так как увеличение почки в длину, по сравнению с контралатеральной более чем на 1,5 см, может служить косвенным признаком этой патологии.
При гидронефрозе верхнего сегмента удвоенной почки многие авторы отмечают так называемый «симптом увядшего цветка». При этом нижняя, функционирующая лоханка смещена латерально и книзу относительно увеличенной, гидронефротически измененной нефункционирующей верхней половины удвоенной почки.
Лечение. Неосложненное удвоение почки лечения не требует. При пиелонефрите проводят противорецидивное лечение. Оперативное лечение необходимо проводить при гидронефрозе и уретерогидронефрозе. Чаще всего проводят пластическую коррекцию, направленную на перевод низкого удвоения в высокое с иссечением добавочного мочеточника. При сегментарном снижении или отсутствии функции проводят геминефрэктомию. При тотальном гидронефрозе обеих половин с резким снижением функции показана нефрэктомия.
4. Аномалии развития почек
Агенезия почек двусторонняя (синдром Поттер) (АПД) достаточно редкий порок, несовместимый с жизнью. Под агенезией понимают полное отсутствие органа как следствие необнаруживаемого эмбрионального зачатка.Несмотря на то, что плод после рождения без почек может существовать в течение нескольких суток, чаще всего двусторонняя агенезия встречается у мертворожденных плодов. В большинстве наблюдений развитие порока сопровождается маловодием (почки начинают продуцировать мочу с 10 нед гестации и с 14 нед приоритетно формируют амниотические воды) и даже полным отсутствием амниотической жидкости, узловатостью плодной оболочки, ягодичным предлежанием плода и заканчивается преждевременными родами.
Для детей с билатеральной агенезией почек типичны некоторые черты лица, составляющие симптомокомплекс, известный как «Potter facies»: на фоне, сухой, сморщенной кожи отчетливо выступают аномалии лица: запавшее переносье, двусторонний эпикант, глубокая складка под нижней губой, большие низко расположенные ушные раковины, лишенные хрящевой основы с недоразвитыми завитками и трагусом. Лицо имеет настолько типичное старческое выражение, что диагноз двусторонней агенезии можно поставить по одному этому признаку. Однако такое лицо не специфично только для агенезий, оно встречается и у детей с двусторонней дисплазией почек, аутосомно-рецессивным поликистозом, тяжелой двусторонней обструктивной уропатией. Практически у всех детей с АПД имеется также двустороння гипоплазия легких. Типична круглая или овоидная форма надпочечников, которые иногда вовсе отсутствуют. Примерно у 1/5 детей имеются аномалии мочевого пузыря, уретры и отсутствие гонад. Встречающиеся сочетанные аномалии развития включают пороки развития сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата, центральной нервной системы, желудочной кишечного тракта. Также встречается микрофтальмия, единственная пупочная артерия и амниотические узелки на плаценте.
Агенезия почек односторонняя (АПО) необходимо отличать агенезию почки от аплазии. На II Всесоюзном съезде урологов была дана следующая трактовка понятий: под аплазией понимают эмбрионально нарушенный, но обнаруживаемый и, таким образом, имеющийся нефункционирующий зачаток органа.
АПО часто встречается в ассоциации с другими пороками развития: особенно часто с атрезией пищевода, с дефектом межжелудочковой перегородки, со spina bifida. Более чем в 5 % наблюдений с соответствующей стороны отсутствует надпочечник, имеются различного типа врожденные урогенитальные нарушения мочеточник отсутствует более чем у половины больных, а его атрезия встречается у каждого 4-го ребенка в 10 % наблюдений отсутствует гомолатеральная половина мочепузырного треугольника.
Единственная почка практически всегда увеличена в размерах, иногда вдвое по сравнению с нормой и поэтому часто может быть объектом травмы. Кроме признаков компенсаторной гипертрофии, строение единственной почки обычно нормальное.
Диагностика. АПО выявляют при проведении УЗИ, экскреторной урографии, нефросцинтиграфии, в редких случаях в более старшем возрасте прибегают к ангиографии.
Аномалии развития мочеточников
Эктопия устья мочеточника. Порок развития характеризуется расположением устья мочеточника не на обычном месте (в углу треугольника Льето), а латеральнее либо ближе к средней линии, в области шейки мочевого пузыря - внутрипузырная эктопия. Реже встречается внепузырная эктопия устья мочеточника - в уретру, в преддверие влагалища, во влагалище шейку матки и крайне редко в прямую кишку.
Клиническая картина. Основным симптомом заболевания является постоянное недержание мочи при сохранении нормального акта мочеиспускания. Этот симптом появляется с момент рождения, и при внимательном наблюдении за актом мочеиспускания и характером недержания мочи диагноз установить легко.Для подтверждения «мочеточникового недержания» проводят так называемую индиго карминовую пробу. В мочевой пузырь вводят раствор индигокармина. Неокрашенная моча может появиться только из эктопированного устья. Относительно редко можно обнаружить точечное отверстие, из которого по каплям выделяется моча. В этом случае в эктопированное устье можно осторожно ввести мочеточниковый катетер и провести ретроградную пиелографию.
В диагностике помогает экскреторная урография и УЗИ. При этом можно выявить дополнительную лоханку удвоенной почки, от которой отходит эктопированный мочеточник.
Лечение эктопии устья мочеточника только оперативное. Операцией выбора является геминефрэктомия при удвоенной почке. Послеоперационный эффект - четкий (прекращается недержание мочи)
4.1. Пороки развития урахуса
Аномалии урахуса встречаются относительно редко, мальчиков в 2 раза чаще, чем у девочек. У новорожденных это незаращение урахуса или пупочного синуса.
Незаращение урахуса может быть полным и частичным. В первом случае отмечается выделение мочи из пупка при надавливании на область мочевого пузыря или при беспокойстве ребенка. При проникновении инфекции просвет может частично облитерироваться и из него выделяется гной. При частичном незаращении урахуса возникает киста урахуса, псевдодивертикул мочевого пузыря, неполный пупочный свищ. Неполный свищ может инфицироваться. Это проявляется гиперемией, инфильтрацией и выделением гноя из пупка. Кисты урахуса часто нагнаиваются. При возникновении дивертикула появляется застой мочи с последующим развитием воспалительного процесса и кровотечением в мочевой пузырь.
Диагностика основывается на клинической картине (выделение мочи или гноя из пупка, наличие патологии в анализах мочи). Для уточнения диагноза проводят цистографию и фистулографию. Применяют также индигокарминную пробу. При введении краски в мочевой пузырь последняя выделяется из пупочного свища. При кисте урахуса определяют опухолевидное образование между пупком и лонным сочленением.
Лечение. При неполном незаращении применяют консервативное лечение, которое заключается в обработке пупка 210 % раствором ляписа или 1 % раствором бриллиантовой зелени. При полном незаращении производят
иссечение свища. Лечение кисты урахуса и дивертикула мочевого пузыря только хирургическое.
4.2. Аномалии мочевого пузыря
Агенезия мочевого пузыря. Это крайне редкое заболевание, которое обычно сочетается с другими пороками мочевой системы. Описаны сочетанные пороки половых органов (отсутствие наружных половых органов, уретры). Дети с этой патологией обычно рождаются мертвыми или погибают в периоде новорожденности.
Экстрофия мочевого пузыря. Хотя экстрофия мочевого пузыря встречается только одна на 3040 тысяч новорожденных, это один из типичных врожденных пороков мочевого пузыря. Обычно экстрофии сопутствует эписпадия. Это сложный, редкий порок развития, при котором отсутствует передняя стенка мочевого пузыря и передний отдел брюшной стенки над мочевым пузырем. При этом имеет место расщепление уретры, наружных половых органов, лонного сочленения, дисплазия детрузора, сфинктера и нарушение их иннервации.
В процессе роста слизистая оболочка мочевого пузыря рубцово изменяется. От постоянного истинного недержания мочи поверхности бедер мацерирована, изъязвлена, болезненна.
Диагноз. Для исключения аномалии почек и мочевых путей всем больным проводят экскреторную урографию.
Лечение. При выявлении экстрофии мочевого пузыря в роддоме нужно наложить стерильную повязку с фурацилином и срочно перевести ребенка в урологический стационар.
4.3. Аномалии уретры
Эписпадия. Эта аномалия характеризуется частичным или полным расщеплением передней стенки мочеиспускательного канала. В зависимости от протяженности недоразвития уретры различают три формы порока.
У мальчиков:
-эписпадия головки;
-эписпадия полового члена;
-тотальная (полная) эписпадия.
При всех формах имеется недоразвитие и расщепление передней стенки уретры. Эписпадия головки полового члена – наиболее легкая форма заболевания. Наружное отверстие уретры располагается у венечной борозды. При этом наружное отверстие уретры не сужено. При эписпадии полового члена уретра может быть расщеплена на значительном протяжении, при этом половой член укорочен, крайняя плоть расщеплена. Самая тяжелая форма – это тотальная, при которой наряду с полным расщеплением уретры имеется расщепление шейки мочевого пузыря. В этом случае имеет место постоянное недержание мочи, половой член укорочен искривлен. Часто имеется расхождение лонных костей. У некоторых детей отмечают паховые грыжи и другие пороки развития.
У девочек выделяют также три формы порока:
-клиторная эписподия;
-сибсимфизарная эписпадия:
-полная (тотальная) эписпадия.
В первом случае расщепление уретры незначительно, лишь в области наружного отверстия уретры. Половые органы не изменены, недержания мочи нет. Субсимфизарная эписпадия характеризуется расщеплением уретры вплоть до шейки мочевого пузыря, Клитор, большие и малые половые губы расщеплены и разъединены, но расхождения лонного сочленения нет. Эти дети часто страдают недержанием мочи. При самой тяжелой, тотальной эписпадии имеется расщепление всей уретры, наружных половых органов, шейки мочевого пузыря и лонного сочленения. При полной эписпадии обязательно присутствует недержание мочи, в связи с чем кожа бедер, промежности постоянно мацерирована. Нередко появляется восходящая инфекция – пиелонефрит.
Лечение только хирургическое, В легких случаях эписпадии лечения не проводят. Абсолютным показанием к оперативному лечению служит недержание мочи.
Гипоспадия. Гипоспадия – это врожденное заболевание, которое характеризуется недоразвитием дистального отдела мочеиспускательного канала. В результате этого наружное отверстие уретры открывается на головке полового члена, на задней его поверхности, в области мошонки или промежности. Гипоспадия встречается в 8 случаях на 1000 новорожденных. Причиной гипоспадии является «нестыковка» уретральных складок в период внутриутробного развития.
Клиника зависит от формы порока.
Гипоспадия типа хорды выражается в укорочении и недоразвитии уретры. Хотя уретра открывается на обычном месте, но из за ее укорочения половой формы –«гипоспадия без гипоспадии». Половой член уменьшен в размерах.
Головчатая форма гипоспадии. При этой форме наружное отверстие уретры расположено у венечной борозды, уздечка отсутствует. Головка изогнута книзу. Часто имеется сужение наружного отверстия.
При стволовой форме гипоспадии наружное отверстие открывается на протяжении ствола полового члена по средней линии задней поверхности. Нередко сужение наружного отверстия уретры. Имеется значительное искривление полового члена.
Мошоночная форма характеризуется недоразвитием полового члена, его резким искривлением, мошонка расщеплена, яички не опушены. Наружное отверстие открывается в области мошонки, иногда сужено.
Промежностная форма проявляется изменением вида наружных половых органов. Половой член по форме и размерам напоминает клитор, мошонки разделена наподобие половых губ.
Лечение гипоспадии только хирургическое.
5. Дисплазия и гипоплазия почек. Аномалии формирования почечной ткани с дефицитом паренхимы

Дисплазия почек в современном понимании- это аномальная организация почечной структуры в пределах коры, мозгового вещества или обеих структур с обилием включений интерстициальной мезенхимы и частыми кистами.
Возникновение различных вариантов почечных пороков обусловлено нарушениями развития на разных уровнях структурной организации - органом, тканевом, клеточном. Нарушения на тканевом уровне, которые возникают при дисплазиях, характеризуются изменениями в первичной структуре почечной ткани в связи с персистированием эмбриональных структур. При этом незрелые по антигенному составу элементы нефрона могут способствовать развитию ряда иммунопатологических реакций и лежат в основе хронизации гломеруло-и пиелонефрита, обусловливать отсутствие или низкую чувствительность тканей к ряду медикаментов (например, к глюкокортикоидам). Морфологическим критерием дисплазии почки является наличие очаговмезенхимы, примитивных клубочков, канальцев и протоков.
Общепринятой классификации дисплазий почек не существует, так как часто наблюдается сочетание дисплазии с другими нарушениями почечной структуры, и некоторые рассматривают дисплазию в расширенном варианте, включая в нее почечную гипоплазию и поликистоз почек.
Согласно представлению большинства исследователей, выделяют безкистозные и кистозные дисплазии.

5. 1. Аномалии дифференцировки почечной ткани
Из различных форм врожденных нефропатий в неонатальном периоде преимущественно встречаются мультикистоз почки, развившаяся в результате ранней мочевой обструкции, и детский поликистоз почек.
Классификация врожденных нефропатий Bernsfein J([23]с изменениями)

Дисплазия почек:
-Бескистозная дисплазия:
а) гипопластическая дисплазия;
б) простая очаговая дисплазия;
в) сегментарная дисплазия (почка Аск-Упмарка).
- Кистозная дисплазия:
а) апластическая кистозная почка
б) гипопластическая кистозная почка;
в) гиперпластическая кистозная почка;
г) мультикистоз почек.
Кистозные заболевания:
- Поликистоз почек:
а) аутосомно-доминантный поликистоз почек;
б) аутосомно-рецессивный поликистоз почек;
- Медуллярная кистозная болезнь:
а) нефронофтиз Фанкони;
б) медуллярная губчатая почка.
- Гломерулярная кистозная болезнь.

5.2. Бескистозные формы дисплазий
Гипопластическая дисплазия(простая тотальная дисплазия)- сочетание гипоплазии и дисплазии. Данную патологию в литературе описывают под разными названиями – общая дисплазия, диспластическая гипоплазия, гипоплазия с дисплазией. Истинная частота гипопластической дисплазии неизвестна.
Морфология. Масса почек несколько уменьшена, поверхность их может быть дольчатой. Мочеточники, как правило, не изменены, но могут быть несколько расширены или гипоплазированы.
Клиника. Заболевание обычно выявляют случайно или на фоне интеркуррентнтных заболеваний; характеризуется оно мочевым синдромом в виде гематурического варианта с умеренной протеинурией или, чаще, протеинурического варианта со значительной потерей белка. При этом экстраренальные симптомы некоторое время могут отсутствовать или быть не выражены. У ряда детей можно выявить внешние и соматические стигмы соединительнотканного дизэмбриогенеза. Вообще, клиника данной нефропатии весьма неоднородна. У многих она может определяться часто выявляемыми признаками нестабильности клеточных мембран, а также развившейся вторичной нефропатии с клиникой гломерулонефрита, интерстициального нефрита или пиелонефрита.
Течение обычно торпидное; медикаментозная терапия, как правило, малоэффективна. Нередко отмечается рецидивирующий абдоминальный синдром, когда имеет место сопутствующая обструктивная нефропатия или дизметаболическая нефропатия. Характерно отсутствие повышения артериального давления, а иногда даже склонность к гипотензии. Отечный синдром выявляют редко даже при значительных потерях белка, и нефротический синдром характеризуется как неполный. Для данной группы больных типично наличие тубулоинтерстициального компонента и развитие почечной недостаточности по тубулярному типу.
Дифференциальный диагноз необходимо проводить с наследственным нефритом, интерстициальным нефритом, гипоплазией почки, различными вариантами гломерулонефрита, а также с некоторыми тубулопатиями.
Окончательный диагноз можно поставить только после гистологического изучения почечного биоптата.
Лечения самой дисплазии нет. Появляется некоторый оптимизм в связи с сообщениями о возможности дозревания почечной ткани в постнатальном периоде. При морфобиоптическом подтверждении наслоения гломерулонефрита используют трех компонентную схему терапии без глюкокортикоидов (цистостатики,антикоагулянты,антиагреганты). Используют фитотерапию, мембраностаблизирующие препараты.
Прогноз неблагоприятный. Больные погибают от ХПН, если своевременно не берутся на программную терапию – гемодиализ и трансплантацию почки.
Простая очаговая дисплазия. Данный вариант не всеми авторами выделяется в отдельную форму и поэтому судить о частоте возникновения не представляется возможным. В отличие от гипопластической почки, масса органа существенно не уменьшена и макроскопически почка практически не изменена. При микроскопии обнаруживают рассеянные очаги дисплазии, преимущественно в коре почек. Очаги представляют собой скопления примитивных клубочков и канальцев, окруженных соединительнотканными волокнами и гладкомышечными клетками, встречается также иногда и хрящевая ткань. Возможно обнаружение и гломерулярных кист, но их количество незначительно.
Клиника данного варианта дисплазии не описана и при наличии достаточного количества неизмененной почечной ткани может отсутствовать.
Сегментарная дисплазия (почка Аск-Упмарка). Это довольно редко встречающийся порок развития, описанный впервые в 1929г.Аsk-Upmark.Встречается он чаще у девочек и бывает как односторонним, так и, в редких случаях, двусторонним.
В основе данной патологии лежит остановок нефрогенеза в одной или нескольких дольках развивающегося органа на этапе вслед за образованием юкстамедуллярных нефронов. Полагают, что это обусловлено дизэмбриогенезом сосудов в отдельных сегментах почки с последующим нарушением кровоснабжения этих участков и нарушением дифференцировки тканевых структур. В результате возникают гипоплазированном сегменте примитивных мезонефрогенных протоков, окруженных гладкомышечными клетками, и иногда очажков гиалинового хряща. Наряду с этим имеют место склеротические изменения с гиалинозом и склерозом гломерул, расширение просвета канальцев с атрофией эпителия, а также клеточная инфильтрация в интерстиции и признаки фиброза. В клинике заболевания доминируют гипертензионный синдром, который возникает довольно рано, в возрасте 3-5 лет, иногда позже. При этом имеются жалобы на головную боль, рано возникают изменения сосудов глазного дна. Нередко имеет место болевой синдром (боли в животе), рано появляются признаки тубулоинтерстициального синдрома-полиурия, полидипсия.
В мочевом синдроме доминирует протеинурия на фоне микрогематурии и умеренной лейкоцитурии. С помощью рентгенологических, радиоизотопных методов исследования, а также ангиография решают вопрос диагностики и возможность хирургического лечения.
5.3. Кистозные дисплазии почек
Для кистозной дисплазии характерно наличие в паренхиме почки кист, разделенных как самой почечной тканью, так и соединительнотканными прослойками. При этом существует несколько вариантов кистозной дисплазии. В зависимости от распространенности различают тотальную, очаговую и сегментарную формы кистозных дисплазии. В свою очередь при тотальной форме выделяют 4 варианта: апластический, гипопластический, гиперпластический и мультикистозный. Большинство форм кистозных дисплазий развивается в результате ранней обструкций мочевыводящих путей.
Апластическая кистозная дисплазия (мультикистоз рудиментарной почки) характеризуется малыми размерами почки, состоящей из различного количества кист, и практически полным отсутствием почечной паренхимы. Отсутствуют или слабо выражены чашечки и лоханка, мочеточника нет или он слепо заканчивается. При микроскопии выявляют большое количество мелких кист, а также примитивные протоки и очаги хрящевой ткани. При этом варианте кистозной дисплазии часто обнаруживают изменения со стороны уретры, мочевого пузыря, половых органов, а также аномалии ЦНС, желудочно-кишечного тракта, лица и др. Согласно данным Кравцовой Г.И. с соавт. (1982), апластический вариант кистозной дисплазии мочевой системы и почти 19% среди всех форм кистозной дисплазии.
Двусторонний процесс несовместим с жизнью и встречается лишь у новорожденных. Односторонняя рудиментарная почка может быть обнаружена в любом возрасте. При этом и вторая почка бывает аномальной.
Клиническая картина при одностороннем процессе фактически определяется характером поражения второй почки, в которой часто развивается пиелонефрит. В диагностике заболевания имеют значение УЗИ, рентгенологическое методы исследования, рено - и сцинтиграфия. При цистоскопии устье мочеточника на стороне поражения либо отсутствует, либо его нельзя катетеризировать из-за стеноза ил агенезии мочеточника. При ангиографии не удается выявить почечные сосуды и тень почки.
Гипопластическая кистозная дисплазия представляет собой порок развития, при котором масса почки значительно уменьшена; различного размера кисты располагаются среди частично сохраненной почечной паренхимы. Лоханка, в отличие от предыдущего варианта, не изменена или гипоплазирована, может быть и гипоплазирован и мочеточник. Нередко имеются также порки развития нижних мочевых путей, желудочно – кишечного тракта, сердечно – сосудистой системы, опорно – двигательного аппарата.
Процесс может быть одно- и двусторонним. Но и при одностороннем поражении вторая почка также имеет то или иное нарушение в строении.
Клиническая картина определяется вторичным пиелонефритом, нарастающей почечной недостаточностью, темпы развития которой зависят от количества сохраненной паренхимы и степени поражения второй почки при одностороннем характере гипопластического варианта кистозной дисплазии. При одностороннем процессе дети доживают до зрелого возраста.
При внутривенной урографии чашечно–лоханочную систему часто не выявляют, при ретроградной пиелографии обычно видна атоничная лоханка с деформированными чашечками или без них, можно проследить также мочеточник.
При гиперпластическом типе кистозной дисплазии процесс всегда двусторонний. Почки, в отличие от предыдущих вариантов кистозной дисплазии, обычно увеличены, покрыты множественными кистами. Лоханка и мочеточник сохранены. При гистологическом исследовании выявляют примитивные протоки, кисты, часть сохраненной почечной ткани. Данный характер дисплазии часто встречается при синдроме Патау.
Мультикистозная почка представляет собой конгломерат различного размера тонкостенных кист, между которыми практически нет почечной паренхимы. В размерах такая почка обычно увеличена. На разрезе отсутствует дифференциация слоев, видны лишь кисты и иногда небольшие участки паренхимы с мелкими кистами. Лоханка часто отсутствует или гипоплазирована, но может оставаться неизменной. Часто выделяют патологию и со стороны мочеточников (атрезия, дилатация, удвоение).
Учитывая, что ведущая роль в патогенезе мультикистоза в последнее время отводят мочевой обструкции на ранних этапах эмбриогенеза, мультикистозу можно дать следующее определение. Мультикистоз почек – аномалия развития эмбрионального периода в виде врожденной дисплазии почек, характеризующейся выраженным негомогенным расширением собирательных канальцев [19]. Как правило, она вторична по отношению к сегментарной мочевыводящей системы [23]. Выделяют два типа атрезии, приводящей мультикистозу почек: инфундибулопельвикальная и гидронефротическая. Таким образом, мультикистоз – собирательное понятие сегментарной атрезии инфундибулопельвикального и пиелоуретерального участков на ранних стадиях нефрогенеза с формированием кист. Кисты с диаметром менее 5мм классифицируют как микрокисты и соответствуют понятию микрокистоза почек. Столь пространное объяснение терминологий нужно для понимания консервативных и оперативных подходов при лечении данной патологии.
В редких случаях мультикистоз развивается при эктопии, удвоении и в подковообразной почке.
В большинстве случаев мультикистоз - односторонняя патология, преобладающая у мальчиков, чаще поражается левая почка. В случае двусторонней аномалии патология является летальной и клинически представлена синдромом Поттер.
Диагностика. Заболевание может быть выявлено случайно при пальпации опухолевидного образования в подреберье. Основным методом диагностики является УЗИ, в последнее время придают большое значение пренатальной УЗД. В. F. King, J. S. Matsumoto 1996г [19] дают следующее описание УЗ- картины мультикистоза: скопление кист различного размера и количества, большинство кист не сообщаются, но всё же между некоторыми могут быть сообщения. Кисты анэхогенные, имеют четко определяемую тонкую стенку. Около кист может определяться небольшое количество ткани, но нормальной паренхимы нет. Мочеточник чаще отсутствует. Кисты могут напоминать тяжелую обструкцию пиелоуретерального сегмента. Кисты могут напоминать тяжелую обструкцию пиелоуретерального сегмента. Дифференциальными ультразвуковыми критериями обструкции пиелоуретерального сегмента является наличие соединения между увеличенной, медиально расположенной лоханкой и симметрично расширенными чашечками. Для дифференциальной диагностики в пренатальном периоде с гидронефрозом Gill B. с соавт. (1996) [89] предложили проводить допплеровское картирование сосудов почек плода. Отсутствие допплер-волн почечной артерии в фетальной мультикистозной почке коррелирует с отсутствием почки [16].
На реносцинтиграфии определяют нефункционирующую почку, в некоторых случаях можно обнаружить минимальное количество функционирующей паренхимы на отсроченных изображениях [19].
Всем детям должна быть проведена цистография, внутривенная урография,
Дополнительными диагностическими характеристиками мультикистоза являются: отсутствие ангиограммы и нефрограммы при проведении ангиографии; отсутствие допплер-волн с почечной артерии при допплерографии; иногда отсутствие устья мочеточника при проведении цистоскопии.
В обычных случаях диагноз устанавливают на основании данных УЗИ и сцинтиграфии ( в старшем возрасте).
Клиника и ведение. Ведение больных с мультикистозом дискутабельно, но в последнее время предпочтение отдают неоперативному лечению. Если образования в брюшной области очень большие, показана ранняя нефрэктомия [16]. Но в случае неоперативного ведения кисты могут регрессировать
Потенциальными осложнениями мультикистоза почек считались гипертензия, малигнизация, формирование узловатой почечной бластемы, инфекции мочевыводящих путей. Но в последнее время большинство исследователей придерживаются мнения о том, что такие осложнения, как инфекция мочевыводящих путей, гипертензия, обусловлены аномалиями развития контралетеральной почки [26,23], которые встречаются в 39 -60% случаев[14].
Наибольшей предпосылкой к нефрэктомии является возможность малигнизации. Но за последние 25 лет, по данным литератур, описано всего 6 случаев малигнизации мультикистозно – измененной почки. Из них 3 – у детей [28].
Таким образом, так как риск осложнений, обусловленных мультикистозом почек, низок, в настоящее время отдают предпочтение неоперативному ведению таких больных.
5.4. Гипоплазия почек
В современном понимании гипоплазия почек- уменьшение числа генерации нефронов.Гипоплазию почек характеризуют как врожденное уменьшение органа в размерах, превышающее 2 сигмальных отклонения от нормы.
Различают нормонефроническую гипоплазию (карликовая почка, простая гипоплазия) почки при сохранении гистологического строения, то есть имеется нормальное количество неизмененных в размерах и строении нефронов. Для данного порока характерно уменьшение количества чашек до5 или менее и гипоплазия почечной артерии.
Гипоплазия почки может сочетаться с врожденными пороками других органов и систем (нервной, сердечно-сосудистой, желудочно-кишечного тракта, опорно-двигательного аппарата и др.).
Диагностику строят в основном на рентгенологическом исследовании, при, котором, наряду с уменьшением размеров органа, выявляют уменьшение числа чашечек и размеров лоханки.
По данным УЗИ, при этой патологии определяется значительно уменьшенная почка, однако ее макроструктура остается нормальной , что отличает ее от сморщенной почки паренхиматозный и сосудистый транспорт этих препаратов не нарушен. При бессимптомном течении гипоплазии почки лечения не требуется. При присоединении инфекционных осложнений в виде пиелонефрита и развитии нефрогенной гипертензии показано соответствующее лечение. Тяжелая гипертензия может послужить показанием к нефрэктомии гипоплазированной почки.
При двусторонней гипоплазии довольно быстро наступает почечная недостаточность, время которой зависит от выраженной гипоплазии дети могут погибнуть от почечной недостаточности в раннем возрасте.
Олигомеганефроническая гипоплазия – вариант почечного дизэмбриогенеза, представляет собой, в отличие от нормонефронической формы, всегда двустороннюю гипоплазию с самопроизвольным уменьшением числа функционирующих нефронов и развитием ХПН.
Наряду с уменьшением числа нефронов имеет место увеличение их размеров в 2,5 раза, а их объем увеличен в 7-10 раз.
Этиология и патогенез остаются неясными.
Морфология. Вес почки снижен, размеры уменьшены, поверхность бугристая.
Клиника появляется уже на первом году жизни, нередко отмечается рвота, дегидратация и лихорадка, плохие прибавки массы тела, отеки отсутствуют, артериальное давление нормальное, но в последующем характерна довольно ранняя (после года) склонность к гипертензии. Полиурия и полидипсия появляются между 1 и 3 годами жизни.
В анализах мочи выявляют небольшую протеинурию и, реже, гематурию. По мере прогрессирования заболевания нарастают симптомы ХПН (анемия, остеодистрофия, ацидоз и др.), в этот период может отмечаться сольтеряющий синдром. Иногда в моче определяют лейкоциты в небольшом количестве. По данным инфузионной урографии, отмечают уменьшение размеров почек и низкое их расположение, отсутствие контрастирования чашечно – лоханочных систем.
Диагноз ставят на основании сведении об обильных срыгиваниях
и лихорадке на первом году жизни, полиурии и полидипсии с 1.5 – 2 летнего возраста, задержке физического развития, исхода в хроническую почечную недостаточность.
Дифференциальный диагноз нужно проводить с ренальными несахарным диабетом, нефроновтизом Фанкони, различными вариантами дисплазии почек. Окончательный диагноз можно поставить только после гистологического исследования почечного биоптапа.
Лечение симптоматическое с последующим проведением программного гемодиализа и трансплантации почки.
Прогноз неблагоприятный, если не будет произведена трансплантация почки.
6. Кистозные заболевания почек.
Поликистоз почек

Общепринятой классификации кистозной патологии почек нет. Приводим классификацию кистозной патологии почек.

Классификация кистозной патологии почек
Аутосомно-рецессивный тип поликистоза почек (тип ПоттерI).
Почечные и печеночные изменения по типу ПоттерI как часть синдрома.
Аутосомно- доминантно тип поликистоза почек (тип Поттер II)
Мутантный ген локализован на хромосоме 16 р (РКD 1).
Мутантный ген локализован на хромосоме 4 d (РКD 2).
Локализация генетического дефекта неизвестна ни 16 р, ни 4 d.
Кистозная дисплазия (всч почка или сегмент).
3.1.Спорадическая, мультифакториальная .
3.2. Адисплазия.
3.3. С аутосомно - рецессивном типом наследования .
3.4. С Х-сцепленным типом наследования
3.5. Реногепатопанкреатическая дисплазия (аутосомно - рецессивный тип наследования).
3.6. Кистозная дисплазия как часть синдрома.
4. Гломерулокистозная болезнь.
4.1. Спорадическая.
4.2. Аутосомно-доминантная гипопластическая форма.
4.3. Ранняя манифестация Аутосомно-доминантного типа поликистоза почек.
4.4. В результате мочеточниковой обструкции (кистозные почки тип
Поттер IV) (не наследуется).
4.5.Гломерулокистозная болезнь как часть синдрома.
5. Простые кисты.
6. Приобретенная кистозная болезнь.
7. 1. Ювенильный нефронифтиз, (аутосомно-рецессивный тип).
7.2. Синдромный комплекс ренальноретинальной дисплазии(аутосомно-рецессивный тип наследования).
8. Медуллярная губчатая почка.
8.1. Спорадическая
8.2. С аутосомно-доминантным типом наследования.
8.3. С врожденной гемигипертрофией (не наследуется).
8.4. Ранняя стадия поликистозных болезней.
9. Внепаренхимные почечные кисты.
9.1. Дивертикул чашечки.
9.2. Паралоханочная лимфангиэктазия.
9.3. Перинефральная киста.
Аутосомно-рецессивный тип поликистоза почек (АРПП)– наследственное заболеванеи, при котором поражаются почки и биллиарная система печени. АРПП может дебютировать не только в неонатальном периоде, сопровождаясь манифестном началом, но и подростковом, и взросом возрасте, приводя к затруднениям в диагностике.
Заболевание имеет два основных морфологических проявления:
1) веретенообразное расширение собирательных протоков почек;
2) билиарная дисгенезия с фиброзом портального тракта.
Патогенез. Основной гипотезой формирования симптомокомплекса кистозных изменения почек, дисгенезии билиарной системы и портального фиброза при АРПП является прекращение почечной и печеночной тубулоэпителиальной дифференцировки.
По мнению Osathanondt u Potter, кистозное поражение формируется на фоне нормально развитых почек, количество нефронов и собирательных протоков в таких почках соответствует норме. Гистопатологический тип изменений почек соответствует типу Поттер I.
Нарушение формирования билиарной системы происходит на 12-02-й неделе гестации. Подобно патологическому процессу в почках, в печени происходит блок ремодилирования DР (пластины протоков), что приводит к билиарной дисгенезии и вторичному формированию фиброза.
Генетика. АРПП-аутосомно- рецессивное заболевание соответственно риск рождения больного ребенка у пары гетеризигот, носителей гена АРПП, составляет 25 %.
Морфология. Процесс чаще билатеральный . Почки значительно увеличены в размерах, но, несмотря на огромный размер, форма их сохранена. Капсула почки гладкая, субкапсулярно усеяна опалесцирующими кистами диаметром 1-2 мм. На разрезе почки кисты представляют собой веретенообразно-расширенные собирательные протоки, которые располагаются радиально в корковом слое почек. Мозговое вещество также содержит расширенные собирательные протоки, которые могут быть поперечно срезаны. Может быть вовлечено до 90 % собирательных протоков. Кортикомедуллярная дифференцировка неотчетливая. Лоханка, мочеточники, мочевой пузырь структурно не изменены.
Выделяются четыре формы АРПП в зависимости от возраста манифестации, степени поражения почек и степени печеночных нарушений: перинатальная, неонатальная инфантильная и ювенильная
У большинства детей с тяжелой формой АРПП патологию диагностируют внутриутробно или сразу после рождения (перинатальная форма). АРПП характеризуется ЭГ увеличенными почками с повышенной эхогенностью. Возможно развитие маловодия, в результате которого формируется «фенотип Поттер, (уплощенный нос, западающий подбородок, эпикант, гипертелоризм, микрогнатия, мягкие, деформированные и низко расположенные ушные раковины), деформацией позвоночника и конечностей.
У большинства таких детей развивается дыхательная недостаточность, которая является результатом гипоплазии легких, пневмоторакса, врожденной сердечной недостаточности, сдавлением легких за счет огромных масс в брюшной полости. Эти дети чаще умирают в первые часы жизни. Такие проявления АРПП относят к перинатальному типу
У большинства детей с АРПП, выживших в неонатальном периоде , развивается артериальная гипертензия [101], частота развития которой, по разным источникам, соответствует 50-95% [23,24].
Для таких детей характерны тубулярные нарушения в виде гипонатриемия [27] и нарушения концентрационной функции почек, что может приводить к тяжелой дегидратации во время интеркуррентных заболеваний. Характерен мочевой синдром в виде протеинурии, гематурии, лейкоцитурии [22].Эти дети имеют высокий риск развития инфекции мочевыводящих путей. Поликистоз может осложняться пиелонефритом с торпидным течением, особенно в тех случаях, когда микробно- воспалительный процесс происходит внутри кист [11]. Дети с неонатальной формой АРПП имеют несколько лучший жизненный прогноз, но в большинстве случаев нуждаются в трансплантации почек. Разнообразие клинической картине дебюта в других возрастных группах может приводить к диагностическим сложностям.
У таких дебют может начинаться с обнаружения образований в брюшной полости, гепатомегалии, спленомегалии, спонтанного пневмоторакса, гипертензии, протеинурии, гематурии, проявлений портальной гипертензии.
Дифференциальный диагноз. Необходимо проводить дифференциальный диагноз с кистозными дисплазиями и другими кистозными заболеваниями. В первую очередь необходимо исключить обструктивную дисплазию почек, которая чаще бывает односторонней и развивается в результате различных врожденных обструкций мочевыводящей системы, включая нейрогенный мочевой пузырь, уретероцеле, задние клапаны уретры, пиелоуретральную обструкцию, обструкцию пузырно-мочеточникового сегмента и синдром prune-beIIy [101].
Обнаружение двустороннего увеличения почек в размерах, с увеличением эхогенности, иногда с обнаружением кист без сопутствующих аномалий мочевыводящей системы позволяет предположить поликистоз почек.
Пренатально подобные У3-признаки могут быть обнаружены начиная со II триместра беременности, но на практике данную патологию диагностируют после 30 нед гестации. Подобным находкам часто сопутствует повышение
·-фетопротеина в крови у матери, но это признак неспецифичный. В таких случаях возможно развитие маловодия.
Важным диагностическим моментом является проведение диффернциального диагноза между аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типом поликистоза , которые имеют разные рекомендации по ведению беременности при пренатальном обнаружении подобной патологии почек. Необходимо помнить , что увеличение эхогенности почек в неонатальном периоде требует дифференцированно подхода в в диагностическом плане. При обнаружении увеличенных в размере почек с диффузной эхогенностью и нарушенной архитектоникой дифференциальной диагноз должен проводиться между аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным типами поликистоза почек, гломерулокистозной болезнью почек и диффузной кистозной дисплазией. Нельзя забывать , что подобная ультразвуковая картина может встречаться при тромбозе почечной вены и врожденном нефротическом синдроме. Гиперэхогенность паренхимы в маленьких почках чаще говорить об обструктивной кистозной дисплазии, при отсутствии аномалий развития сопровождает кортикальный и медуллярный некроз у новорожденных. Гиперэхогенность медуллярного слоя почек у новорожденных чаще встречается при нефрокальцинозе, связанном с терапией фуросемидом [25]. Так как ультразвуковые критерии аутосомно-рецессивного поликистоза почек в неонатальном периоде неспецичны, дифференциальный диагноз с аутосомно-доминантным типом поликистоза почек может быть основан на молекулярно-генетическом анализе родословной. Ген аутосомно-рецессивного типа поликистоза почек находится в хромосоме 6, и на сегодняшний день нет данных о генетической гетерогенности заболевания, что может являться точным критерием диагностики аутосомно – рецессивного поликистоза [23].
Большое значение имеет клиническая информация о присутствии кистозной патологии у родителей ребенка, что указывает на аутосомно-доминантный тип наследования, вероятнее всего, на наличие аутосомно-доминантного типа поликистоза почек. При отсутствии анамнестических данных необходимо назначить полное обследование родителей. ArIene. Chapman (1996) у 30-70 % родителей, носителей гена АДПП, патологию диагностируют впервые при проведении такого «обязательного» обследования. Но необходимо помнить, что у родителей- носителей гена АДПП моложе 30 лет можно не обнаружить кисты в почках, в такой ситуации может помочь обследование кровных родственников родителей. Столь подробное изучение родословной необходимо для определения прогноза, который зависит от от формы заболевания.
Ведение и лечение больных с АРПП. За последние 20 лет выживаемость детей в неонатальном периоде значительно возросла за счет значительного совершенствования службы реанимации новорожденных. Но все же смертность таких детей остается высокой. В зарубежной литературе обсуждают различные экспериментальные способы ведения новорожденных детей с тяжелыми формами АРПП.
К таким методикам относится ранняя нефрэктомия при тяжелом дистресс-синдроме с дальнейшим перитонеальным диализом, постоянная артерио – венозная гемофильтрация, которые направлены на нормализацию водно-электролитного баланса организма и обеспечение нормальной вентиляции легких. Выжившие в неонатальном периоде дети нуждаются в тщательном наблюдении. Артериальная гипертензия плохо поддается терапии, но имеются сообщения о неплохих результатах применения ингибиторов ангиотензин-конвертирующего фермента [114]. Также можно применять блокаторы кальциевых каналов, диуретики. Для большинства детей с АРПП характерно нарушение концентрационной функции почек. При интеркуррентных заболеваниях, лихорадке параллельно с увеличением экстраренальных потерь воды увеличивается риск тяжелой дегидратации организма; для уменьшения полиурии и для снижения разведения мочи в дистальных отделах нефрона и уменьшения выведения воды могут применяться тиазидные диуретики. При наличии сопутствующей патологии со стороны легких и /или сердечно-сосудистой системы возможно применение
·-блокаторов. Таким детям нужно проводить мониторинг кислотно-щелочного равновесия крови и при необходимости должна быть начата терапия бикарбонатами. При присоединении пиелонефрита показано назначение липофильных антибиотиков, хорошо проникающих в кисты [11].
ХПН, развивающаяся порой с рождения, является одной из основных проблем ведения больных с АРПП. Одним из осложнений ХПН, требующих активной терапии, является остеодистрофия, при которой показано введение препаратов витамина D3 и безалюминиевых препаратов, связывающих фосфаты с подавлением секреции паратиреоидных гормонов. Задержка роста в результате ХПН на первом году жизни корригируется агрессивными программами питания, которые включают подробный мониторинг каллоража и введение высококалорийного питания через назогастральный зонд или гастростому. Для питания таких детей применяются специальные смеси. Данные Fineс с соавторами. (1994) показывают, что применение рекомбинантного гормона роста улучшает ростовые показатели у детей с ХПН. В более старшем возрасте при ХПН необходимо проведение диализа и трансплантация почек. В дополнение к указанным основам ведения больных с АРПП необходимо знать, что в претрансплантационный период детям со спленомегалией может быть произведена спленэктомия из-за тяжелой лейкопении и тромбоцитопении.
У детей с вторичным иммунодефицитом большую проблему представляет бактериальный холангит. Всем детям с АРПП должен проводиться мониторинг осложнений портальной гипертензии, некоторым больным даже может быть показано наложение портакавального шунта.
Прогноз. До 1970 г.АРПП считался летальным заболеванием. Но в последнее время это мнение несколько изменилось. Выживаемость больных коррелирует с возрастом дебюта заболевания [27]. Наибольшая частота смертности приходится на неонатальный период. Так, в исследовании Kaariainen [23] из 73 детей, дебютировавших в неонатальный период, выжили 18 детей. Выживаемость детей, выживших в неонатальных период, составляет на 1-м году жизни 79-86 % [27,24], 67%- к 15 годам.

7. Особенности течения аутосомно - доминантного
типа поликистоза почек, диагностированного
на ранних этапах жизни

Медуллярная кистозная болезнь и нефронифтиз представляют собой нефропатию, относящуюся к врожденным кистозным заболеваниям почек, характеризующуюся гистологически характерной триадой признаков: расщеплением тубулярной базальной мембраны, атрофией канальцев с формированием кист, инфильтрацией интерстициальных клеток с фиброзом, клинически проявляющихся полиурией, полидипсией, гипоизостенурией, отставанием физического развития и постепенно прогрессирующей Почечной недостаточностью. Раньше не представлялось возможным четко разделить эти заболевания, так как клиническая и морфологическая картины идентичны, но быстрое развитие генетики позволил не только разделит их по типу наследования, но и выделить подтипы по дефектам в хромосомах. Выделяют 3 формы нефронофтиза и 2 формы медуллярной кистозной болезни (МКб). Прогрессирование этих заболеваний ведет к развитию хронической почечной недостаточности с различными возрастными характеристиками в зависимости от формы заболевания. Нефронофтиз наследуется аутосомно-рецессивно, и ХПН развивается уже в детском возрасте. Медуллярная кистозная болезнь наследуется аутосомно – доминантно и характеризуется развитием ХПН в большинстве случаев после 30 лет. Одинаково поражаются оба пола.
Морфология. Почки обычно уменьшены в размере с мелкозернистой поверхностью, часто сохраняется эмбриональная дольчатость. На разрезе короковое вещества истончено, отмечается смазанность границ между ним и мозговым веществом. Мозговой слой выглядит широким из-за обилия кист. При микроскопии в коре отмечают гиалинизацию и склерозирование клубочков, а среди оставшихся клубочков многие уменьшены в размерах. Отмечается также склерозирование интерстиция, наличие в строме мозгового вещества и в коре, также имеется склероз и лимфоцитарная инфильтрация. При электронной микроскопии выявляют неравномерное утолщение и расщепление канальцевых мембран.
Генетика. В отличие от единообразной клинической картины этих двух заболеваний, генетические характеристики отличаются не только между двумя нозологиями, но и между отдельными вариантами каждой из них. В табл. 6.16 отражены генетические аспекты каждой из форм.
Результатом активации гена является образование нефроцистина, который имеет непосредственное отношение к формированию кисть.
Клиника. Первые признаки заболевания в виде полиурии и полидипсии чаще всего проявляются к 5-6 годам, за исключением 2 –го типа нефронофтиза, который манифестирует физического развития при сохранении пропорциональности телосложения. Интеркуррентная инфекция нередко внезапно выявляет до этого скрыто протекающее прогрессирование почечной недостаточности. При достаточно компенсируемой полиурии может возникнуть картина сольдефицитного эксикоза со снижением аппетита, появлением рвоты, признаков недостаточности кровообращения. Весьма характерны рано возникающая анемия и длительное отсутствие повышения артериального давления. Почечная недостаточность развивается преимущественно по канальцевому типу. Возникают признаки вторичного гиперпаратиреоидизма и остеодистрофия.
Лабораторные данные. Характерна гипазостенурия с относительной плотностью мочи ниже 1,010. Протеинурия незначительна мочевой осадок скуден. В связи с повышенной потерей солей развивается гипонатриемия, гипокалиемия и гипокальциемия.
Значительная бикарбонатурия и нарушения ацидо-и аммониогенезе приводят к развитию метаболического ацидоза. В анализе крови анемия. Клубочковая фильтрация нарушается на более поздних стадиях заболевания, вызывая нарастание азотемии.
Диффернциальный диагноз. Следует проводить с другими вариантами почечных дисплазий (например, олигонефронией), некоторыми первичными тубулопатиями (ренальный несахарный диабет, почечный солевой диабет). Дифференциальной диагноз между медуллярной кистозной болезнью и нефронофтизом может быть проведен только по трем критериям: тип наследования, возраст манифестации ХПН и экстраренальная патология.
Лечение симптоматическое. При развитии ХПН гемодиалиэ и трансплантация почки способствуют увеличению продолжительности жизни.
Прогноз. От появления первые клинических симптомов продолжительность жизни составляет 10-14 лет.









Приложение
10 пересмотр
НОМЕНКЛАТУРА ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ
НЕФРО – И УРОПАТИЙ
(Папаян А.В., 1997)
Нами дана номенклатура врожденных и наследственных нефро – и уропатий. Знаком [*] отмечены те, которые нередко могут быть диагностированы в пренатальном периоде, требующие от консервативно – выжидательной тактики до оперативного вмешательства в раннем возрасте.
Анатомические аномалии органов мочевой системы.
Аномалии развития почек:
Количественные: агенезия* (одно -, двусторонняя),
гипоплазия* (олигомеганефротическая, нормонефротическая), добавочная почка*, удвоение почек*;
Позиционные (аномалии положения и ориентации):
дистопия* (гомолатеральная, гетеролатераальная),
нефроптоз, ротация;
Аномалии формы: сращенные почки* (подковообразная, галетообразная, L-,S-, I-образные почки);
Аномалии чашечно – лоханочной системы: мегакаликоз*, чашечковый дивертикул*.
Аномалии развития мочеточников:
Аномалии количества: агенезия, удвоение*;
Аномалии положения: эктопия, ретрокавальный мочеточник;
Аномалии строения и формы: стриктуры, дивертикул, клапаны, дилатация, гидроуретер, мегалоуретер.
Аномалии развития мочевого пузыря:
Аномалии количества: агенезия, удвоение*;
Аномалии положения: экстрофия* (эктопия):
Аномалии строения и формы: дивертикул*, мегацистис*, контрактура шейки мочевого пузыря, персистирование урахуса.
Аномалии развития уретры:
Аномалии количества: агенезия, удвоение;
Аномалии строения и формы: дивертикул, мегалоуретра*, клапаны уретры, гипоспадия, эписпадия.Аномалии иннервации органов мочевой системы с синдромом нейрогенного мочевого пузыря.
Аномалии почечных сосудов:
Аномалии артерий: агенезия*/ аплазия*/ гипоплазия почечной артерии, добавочные почечные артерии, двойная почечная артерия, множественные почечные артерии, стеноз почечной артерии, аневризма почечной артерии, фибромускулярная дисплазия;
Аномалии вен: кольцевидная почечная вена, ретроаортальная левая почечная вена;
Артериовенозные свищи;
Аномалии лимфатических сосудов.
Врожденные аномалии мужских половых органов:
Аномалии развития полового члена: агенезия* (аплазия, афалия), микрофаллос (микропенис, гипоплазия полового члена), макрофаллос (мегалопенис, макропенис), дифаллос*, гипоспадия*, фимоз, парафимоз;
Аномалии развития яичек: агенезия, полиорхидия, дисплазия, гипоплазия, эктопия, крипторхизм*, гидроцеле*, сперматоцеле.
Аномалии формирования почечной ткани с дефицитом паренхимы.
Гипоплазия почек*:
Нормонефроническая;
Олигонефроничесая.
Аномалии дифференцировки (структуры) почек.
Бескистозные формы дисплазии:
Гипопластическая дисплазия (простая, тотальная, дисплазия почек);
Простая очаговая дисплазия почек;
Сегментарная дисплазия почек (почка Аск – Упмарка).
Кистозная дисплазия почек*:
Очаговая кистозная дисплазия почек (мультилокунарная киста);
Тотальная кистозная дисплазия:
Апластическая кистозная дисплозия;
Гипопластическая кистозная дисплазия;
Гиперпластическая кистозная дисплазия;
Мультикистозная дисплазия* (мультикистозная почка).
Кистозная дисплазия мозгового слоя (медуллярная кистозная болезнь,
нефронофтиз Фанкони);
Кортикальная дисплазия почек.
Поликистоз почек*:
Тотальный поликистоз почек:

· аутосомно –доминантный поликистоз почек* (взрослый тип);

· аутосомно –рецессивный поликистоз почек* (поликистоз инфантильного типа);
Кортикальный поликистоз почек (гломерулокистозная почка);
Микрокистоз коры:

· Врожденный семейный нефроз –нефроз финского типа;
Поликистоз пирамид (медуллярная губчатая почка)
– синдром Каки – Риччи;
Поликистоз почек неклассифицированный.
Врожденные и наследственные гломерулопатии*.
Врожденный или семейный нефротический синдром;
Наследственные нарушения гломерулярной базальной мембраны (синдром Альпорта и др.);
Наследственные метаболические нарушения с первичным вовлечением клубочков;
Наследственные метаболическая нарушения с вторичным вовлечением клубочков;
Другие наследственные заболевания, ассоциированные с вовлечением клубочков;
Наследственные гломерулопатии без экстраренальных проявлений;
Редкие синдромы.
Тубулопатии*:
Первичные тубулопатии:
Первичные тубулопатии преимущественным поражением проксимальных извитых канальцев;
Первичные тубулопатии преимущественным поражением дистальных извитых канальцев и собирательных протоков;
Первичные тубулопатии с повреждением всего канальцевого аппарата
Вторичные тубулопатии при наследственной патологии метаболического (обменного) характера.
Нефро-, уропатии в структуре хромосомных и моногенных синдромов.
Эмбриональная опухоль почек* (опухоль Вильмса).










Тестовые задания
1. Функции почек у новорожденных:
А) снижена клубочковая фильтрация
В) снижена способность концентрировать мочу
С) снижена экскреция Н
Д) нормальные (такие же, как у взрослых)
Е) правильно 1, 2, 3

2.Функции почек у новорожденных, что верно?
А) на грудном вскармливании, если ребенок здоров, обеспечивают нормальный гомеостаз
В) на искусственном вскармливании развитие канальцевых функций происходит раньше
С) при развитии патологических состояний (сепсис, гипоксия и др) может легко возникнуть ацидоз, азотемия
Д) у новорожденных преобладают анаболические процессы
Е) всё перечисленное верно

3. Причины врожденных заболеваний почек у новорожденных:
А) генетические
В) хромосомные
С) следствие внутриутробных инфекций
Д) следствие токсических, радиационных факторов
Е) все перечисленное

4. В периоде новорожденности физиологичными могут быть следующие состояния, кроме:
А) мочекислый инфаркт
В) половой криз
С) фунгус
Д) милиа
Е) эритема новорожденных

5. Строение клубочка формируется у детей как взрослого:
А) после 1 месяца
В) после 1-го года
С) после 2-х лет
Д) после 5 лет
Е) после 7 лет

6. Клиренс у детей первого года жизни:
А) значительно ниже, чем у взрослого
В) незначительно ниже, чем у взрослого
С) как у взрослых
Д) значительно выше, чем у взрослых
Е) незначительно выше, чем у взрослых

7. Обратное всасывание большей части веществ происходит:
А) в капиллярах клубочков
В) в капсуле клубочков
С) в проксимальных канальцах
Д) в тонком сегменте
Е) в дистальных канальцах

8. Секреция ионов Н+ и К+ осуществляется:
А) в капиллярах клубочков
В) через капсулу клубочков
С) в проксимальных канальцах
Д) в дистальных канальцах
Е) в собирательных трубках

9. Канальцы детской почки реабсорбируют больше, чем канальцы взрослого:
А) глюкозу
В) белки
С) бикарбонаты
Д) фосфаты
Е) натрий

10. Определение гидрофильности тканей и выявление скрытых отеков проводится методом:
А) Аддиса – Каковского
В) Нечипоренко
С) Зимницкого
Д) Мак – Клюра – Олдрича
Е) Амбурже

11. Анализ мочи по Нечипоренко – это определение экскреции форменных элементов:
А) в 1 мл мочи
В) за 1 минуту
С) за сутки
Д) в 1 литр мочи
Е) за 1 час

12. Анализ мочи методом Каковского-Аддиса - это определение экскреции форменных элементов:
А) в 1 мл мочи
В) за сутки
С) за 1 минуту
Д) за 1 час
Е) в 1 литр мочи

13. Анализ мочи методом Амбурже – это определение экскреции форменных элементов:
А) в 1 мл мочи
В) за 1 минуту
С) за сутки
Д) в 1 литр мочи
Е) за 1 час

14. Методом оценки функционального состояния почек является:
А) общий анализ мочи
В) анализ мочи по Нечипоренко
С) УЗИ почек
Д) Проба Зимницкого
Е) Анализ мочи по Амбурже

15. При исследовании функционального состояния почек, в крови количественно определяется:
А) глюкоза
В) биллирубин
С) белок
Д) остаточный азот
Е) холестерин

16. В пробе по Нечипоренко количество лейкоцитов в норме составляет:
А) 1000
В) 2000
С) 3000
Д) 4000
Е) 5000

17. К количественной пробе мочи относится:
А) проба Мак-Клюра-Олдрича
В) проба Амбурже
С) общий анализ мочи
Д) проба Зимницкого
Е) морфология мочевого осадка

18. Для выявления скрытных отеков используется
А) проба Мак-Клюра-Олдрича
В) проба Реберга
С) регулярное взвешивание
Д) проба Зимницкого
Е) проба на разведение и концентрацию

19. Изменение прозрачности мочи может быть обусловлено содержанием
А) избыточным содержанием солей
В) избыточным содержанием лейкоцитов
С) эритроцитов
Д) белка
Е) жира

20. Химическое исследование мочи проводят для определения содержания
А) белка
В) жирных кислот
С) сахара
Д) ацетона
Е) уробилина

21. Какой цвет имеет моча, если в ней много жира, лимфы
А) красный
В) зеленовато - желтый
С) темно-бурый
Д) молочный
Е) черный

22. На основании пробы Зимницкого можно определить о:
А) фильтрационную функцию
В) реабсорбционную функцию
С) концентрационную функцию
Д) секреторную функцию
Е) содержание форменных элементов

23. На деятельность почечных канальцев непосредственно влияет гормон:
А) альдостерон
В) тироксин
С) инсулин
Д) гонадотропин
Е) андрогены

24. Кислотно-щелочное состояние удерживается путем:
А) выделения кислотных валентностей и задержки щелочных валентностей канальцами
В) продукции аммония канальцами
С) выделения кислых валентностей канальцами
Д) всем перечисленным
Е) буферными системами крови

25. Селективность протеинурии определяют для оценки состояния:
А) петли Генле
В) эпителия дистальных канальцев
С) мембраны клубочков
Д) всего перечисленного
Е) эпителия проксимальных канальцев

26. Наличие малых аномалий (диспластических признаков) характерно для
А) цистита
В) пиелонефрита
С) гломерулонефрита
Д) тубулоинтерстициального нефрита
Е) аномалии органов мочевой системы.

27. Собирать мочу на посев методом:
А) пункцией мочевого пузыря
В) из средней струи в стерильную посуду
С) при катетеризации мочевого пузыря
Д) из анализа мочи по Нечипоренко
Е) Из суточной мочи

28. Преобладание нейтрофилов в мочевом осадке более характерно для:
А) пиелонефрита
В) тубулоинтерстициального нефрита
С) гломерулонефрита
Д) наследственного нефрита
Е) амилоидоза

29. Повышение мочевой кислоты в крови может свидетельствовать о:
А) нарушении обмена кальция
В) нарушении обмена щавелевой кислоты
С) атопическом дерматите
Д) нарушении обмена пуринов
Е) нарушении обмена цистина

30. При внезапно возникшей макрогематурии исследования нужно начать с:
А) ультразвукового исследования мочевой системы
В) радионуклидное исследование почек
С) цистография
Д) ангиография
Е) компьютерной томографии.
Эталоны ответов

1 – Е
2 – А
3 – Е
4 – С
5 – Д
6 – А
7 – С
8 – Д
9 – Е
10 – Д
11 – А
12 – В
13 – В
14 – Д
15 – Д
16 – В
17 – В
18 – А
19 – А
20 – Д
21 – Д
22 – С
23 – А
24 – Д
25 – С
26 – Е
27 – В
28 – А
29 – Д
30 – А






Литература:
1. Вельтищев Ю.Е. Физиология почек в возрастном аспекте // Детская нефрология. – Л.: Медицина, 1989 – С. 39-84.
2. Вербицкий В.И., Чугунова О.Л. Диагностика нефропатий у новорожденных детей. // Материалы I конгресса « Современные методы диагностики и лечения нефро-урологических заболеваний у детей». – Москва. -1998. – С. 41-45.
3. Гельдт В.Г., Кузовлева Г.И. Диагностика пороков мочевыделительной системы у новорожденных и грудных детей. // Педиатрия .-№ 1-2006. с-87-94.
4.Игнатова М.С., Вельтищев Ю.Е.-Детская нефрология. Руководство для врачей. М.: Медицина: 1989. - 455с.
5. Игнатова М.С. Наследственные и врожденные нефропатии. Нефрология. Руководство для врачей. Под ред. И.Е.Тареевой. М.: Медицина.-2000. C.- 337-371.
6. Игнатова М.С.Коровина Н.А. Диагностика и лечение нефропатии у детей М., 2007.-332с
7. Красовская Т.В., Голоденко Н.В., Левитская М.В. и сооавт. Оптимизация диагностических программ у новорожденных с урологической патологией // Научно-практическая конференция «Детская урология» перспектива ее развития». -1999. -C.72-73.
8. Лушников Е.Ф., Загребин В.М. Апоптоз клеток: морфология, биологическая роль, механизмы развития// Архив патологии.-1987.-Т.49. -С.84-89
9. Миткова В.В, Медведева М.В.-Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике. М.:Видар.1996- II том. - C.205-226
10. Наточин Ю.В. Клиническая физиология почек у детей // Клиническая нефрология детского возраста. – СПб: Сотис, 1997. –С. 9-42.
11. Папаян А.В.Савенкова Н.Д.Клиническая нефрология детского возраста.-спб. Сомис, 1997.-718 с.
12.Папаян А.В., Стяжкина И.С. Неонатальная нефрология. Руководство. Санкт-Петербург.-2002.-432с
13. Рудакова Э.А.Становление функции мочевого пузыря у детей раннего возраста в норме и патологии // Научно-практическая конференция «Детская урология и перспективы ее развития.-1990.-с175-176
14. Atiyeh B., Husman D., Baum. Contralateral abnormalities in МСДК disease// J. Peduatr.- 1992 -V.121.-P.65-67.
15. Bouachrine H., Lemelle J. L., Didier F. et al. A follow-up study ofprenatally detected primary vesico – ureteric reflux: a review of 61 patients // Br. J. Urol. -1996. –V. 78. -№6. – P. 936-939.
16. Elder J.S. Antenatal hydronerhrosis: fetai and neonatal managenten //Peduatr.Clin Noth.Аm. -1997 -V. 44 -№ 5. – P. 1299 -1321
17. Garcio-Pena B. M., Keller M.S., Schwartz D.S. et al. The ultrasonographic differentiation of obstructive versus nonobstructive hudronerhrosis in children: a multivariate scoring system // J. Urol. -1997. –V. 158. -№ 2. –P. 560-565.
18. Homsy Y.L., Saad F., Labergo I. et al. Transitional hudronephrosis of the newborn and infant // J.Urol. -1990. –V. 144. -№ 2. – P. 579-583.
19. Clautice-Engle T., Anderson N.G., Allan R.B. et al. Diagnosis of obstructive hudronephrosis in infants: comparison sonograms performed 6 days and 6 weeks after birth // Am> J. Roentgenol. -1995. – V. 164. - № 4. –P. 963-967.
20.Chandra M., Maddix H. Urodynamic dysfunction in infants with vesico- ureteral reflux// Peditr.-1998.-V.12. №7. -Р.70.
21. Chandar J., Abitrol C., Zilleruelo G.et al. Renal tubular abnormalities in infants with hydronephrosis // J.Urol. -1996.V.155.- № 2 -P. 660-663
22. Corteville J.E., Gray D. L. and Grane J. P. Congenital hydronephrosis: correlation of fetal ultrasonographic finding with infant outcome // Am. J. Obstet. Gynecol. -1991. –V.165. -№ 2. –P. 384-388.
23. Polycystic kidney disease / Ed. By V.L. Watson and V.E.Torres-Oxford, 1996.-590p.
24. Roy S., Dillon V.J., Trompeter R.S. et al. Autosomal recesslve polycystic lidney disease :long-term outcome of neonatal survivors// Peduatr. Nephol.-1997.-V.11.-P.302-306.
25. Slovis T.L., Bernstein J., Gruskin A. Hyperechoic kidneys in the newborn and young infant // Peduatr., Nephol.-1993.-V.7.- №3.-P.294-302.
26. Sillen U. Vesicoureteral reflux in infants // Pediatr. Nephrol. -1999. –V. 13 -№ 4. – P 355-361.
27. Kaplan B.S., Eay J., Shh V. et al. Autosomal recessive polycystic kidney disease // Peduatr. Nephol- 1989. – P 43 -49.
28. Wacksman J., Phipps L. Reports of the multicystic kidney registry: preliminary findings // J. Urol. -1993. –V. 150. - № 6. –P. 1870-1872.




















13PAGE 15


13PAGE 1410415




Заголовок 115

Приложенные файлы

  • doc 1388620
    Размер файла: 634 kB Загрузок: 0

Добавить комментарий