В метафазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы удерживаются вместе, образуя бивалент, с помощью


Чтобы посмотреть этот PDF файл с форматированием и разметкой, скачайте его и откройте на своем компьютере.
Недирективный характер медико-
генетического консультирования
предполагает: 1.Предоставление пациентам
точной, полной и непредвзятой информации;
2.Понимание, сочувствие и оказание помощи
пациентам в выработке собственного
решения; 3.Оказание психологической
поддержки пациентам; 4.Сообщение
пациентам только той информации, которая
подтолкнет их в к правильному, с точки
зрения врача, решению.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Право на генетическую информацию о
пациенте имеет: 1.Кровные родственники,
имеющие риск развития наследственного
заболевания или рождения больного ребенка;
2.Супруг (партнер), если планируется
рождение детей; 3.Супруг, независимо от
планирования деторождения; 4.Страховая
компания, осуществляющая страхование
здоровья.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Целью пренатальной диагностики является:
а
Предотвращение рождения ребенка
с тяжелой наследственной
патологией
б
Получение информации
родителями и врачами о состоянии
здоровья плода
в
Получение информации
родителями о поле плода
Инструкция:
выберите один или несколько правильных ответов
г
Пренатальное тестирование
отцовства
д
Создание совершенного общества с
помощью искусственного отбора
Проведение пренатальной диагностики
наследственного заболевания в семье с
высоким генетическим риском, при отказе
родителей от прерывания беременности,
должна проводиться: 1.При наличии
медицинских показаний и при желании семьи
пренатальная диагностика должна
проводиться вне зависимости от ее
отношения к прерыванию беременности;
2.Нужно отказать в пренатальной
диагностике из-за нерационального
использования средств здравоохранения;
3.Пренатальная диагностика должна быть
проведена, чтобы как можно раньше оказать
больному ребенку медицинскую помощь;
4.Пренатальную диагностику в такой семье
можно провести, если родители ее оплатят.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Генетическое тестирование производится
для: 1.Медицинских научных исследований;
2.Подтверждения клинического диагноза
наследственного заболевания; 3.Выявления
гетерозиготных носителей патологических
мутаций; 4.Создания благоприятных
социальных условий для лиц с
повышенными интеллектуальными
способностями.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
К основным этическим принципам
генетического тестирования относятся:
1.Добровольность; 2.Информированное
согласие; 3.Недоступность результатов для
«третьих сторон»; 4.Медико-генетическое
консультирование после получения
результатов теста.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
В задачи цитогенетической лаборатории
входят: 1. Уточнение диагноза
наследственного заболевания обмена
веществ; 2. Проведение цитогенетического
обследования семей и больных с
подозрением на хромосомную патологию; 3.
Объяснение результатов обследования
консультирующимся в доступной для них
форме; 4. Участие в ведении регистра семей
и больных с врожденной и наследственной
патологией.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
В задачи лабораторий неонатального и
биохимического селективного скрининга на
наследственные болезни обмена медико-
генетической консультации входят:
1.Селективный биохимический скрининг
(просеивание) на НБО в семьях;
2.Организация и проведение массового
скрининга на НБО; 3.Подтверждение
диагноза фенилкетонурии и врожденного
гипотиреоза у детей, выявленных при
неонатальном скрининге; 4.Биохимический
контроль за лечением больных
фенилкетонурией.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Назовите специалистов, которые должны
быть привлечены к консилиуму для
определения тактики ведения беременности
при подтверждении патологии плода: 1.Врач -
генетик; 2.Врач ультразвуковой
диагностики; 3.Врач акушер – гинеколог;
4.Специалист другой специальности (по
показаниям).
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Назовите все характеристики генетического
кода:
а
Специфический, триплетный,
универсальный, перекрывающийся
б
Не специфический, универсальный,
не перекрывающийся,
вырожденный
в
Триплетный, универсальный, не
перекрывающийся, вырожденный
г
Универсальный, специфический,
триплетный
д
Вырожденный, триплетный,
перекрывающийся
Определите примерное количество генов в
клетках эукариот:
а
1000
б
5 000
в
10 000
г
25 000
д
60 000 и более
В ядре клетки хранителями генетической
информации являются: 1. ДНК; 2. Белки; 3. м-
РНК; 4. т-РНК.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Молекула ДНК состоит из следующих
химических соединений:
а
Аминокислот
б
Сахара (рибозы), фосфатных групп
и азотистых оснований
в
Сахара (дезоксирибозы),
фосфатных групп и азотистых
основанй
г
Аминокислот, фосфатных групп и
азотистого основания
д
Сахара (рибозы), аминокислот
Основные химические связи, участвующие в
формировании взаимодействия между
комплементарными цепями ДНК:
а
Водородные связи
б
Фосфодиэфирные связи
в
Полипептидные связи
г
Донорно-акцепторные связи
д
Ионные взаимодействия
Связи, удерживающие цепи в двойной
спирали ДНК образованы:
а
Парами фосфатов
б
Парами азотистых оснований
в
Парами нитратов
г
Фосфатом и сахаром
д
Сахаром и азотистым основанием
Основные химические связи, участвующие в
формировании взаимодействия между
нуклеотидами в цепи ДНК это:
а
Водородные
б
Фосфодиэфирные
в
Полипептидные
г
Донорно-акцепторные
д
Ковалентные
Сохранение генетической информации в ряду
клеточных поколений происходит в
результате:
а
Сплайсинга
б
Репликации
в
Транскрипции
г
Трансляции
д
Процессинга
Понятие «нормальной экспрессия генов»
включает: 1.Трансляция; 2.Транскрипция;
3.Сплайсинг; 4.Процессинг.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Синтез новой цепи ДНК на отстающей нити
в процессе репликации осуществляется:
1.Дискретно; 2.Непрерывно; 3.С помощью
фрагментов Окасаки; 4.Ускоренно.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Синтез новой цепи ДНК на лидирующей
нити в процессе репликации осуществляется:
а
Непрерывно
б
Дискретно
в
Отсрочено
г
С помощью фрагментов Окасаки
д
Ускоренно
Последовательность аминокислот в
полипептидной цепи определяется:
а
Конформацией рибосомных белков
б
Последовательностью нуклеотидов
мРНК
в
Последовательностью нуклеотидов
тРНК
г
Активностью ферментов
посттрансляционной модификации
д
Последовательностью нуклеотидов
рРНК
В синтезе полипептидной цепи участвуют:
1.Рибосомы; 2.тРНК; 3.мРНК; 4.Лизосомы.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Регуляция синтеза белка возможна на этапах:
1.Транскрипции ДНК; 2.Созревания
про–РНК; 3.Транспорта РНК из ядра в
цитоплазму; 4.Трансляции мРНК.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Процессинг - это:
а
Связывание репрессора с белком
б
Удвоение ДНК
в
Созревание про–РНК в ядре
г
Ассоциация большой и малой
субъединиц рибосомы
д
Связывание транскрипционного
фактора с промотором
В процессе сплайсинга происходит:
а
Удвоение ДНК
б
Синтез РНК
в
Вырезание интронов из первичного
транскрипционного продукта
г
Синтез белка
д
Синтез АТФ
Секвенирование ДНК представляет собой:
а
Определение последовательности
аминокислот в белк
б
Определение последовательности
нуклеотидов ДНК
в
Метод “сортировки” хромосом
г
Исследование взаимодействия ДНК
с белками
д
Исследование идентификации
белков
В состав нуклеосом входят:
а
ДНК и гистоновые белки H2A,
H2B, H3 и H4
б
ДНК и рибонуклеопротеиды
в
РНК и негистоновые белки
г
РНК и гистоновые белки H2A,
H2B, H3 и H4
д
ДНК и гистоновый белок Н1
В состав хромосомы человека входят
структуры: 1.Центромера; 2.Короткое плечо;
3.Длинное плечо; 4.Теломера.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
В составе хромосомы различают: 1.Короткое
плечо; 2.Среднее плечо; 3.Длинное плечо;
4.Малое плечо.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
У человека в норме различают типы
хромосом: 1. Акроцентрические;
2.Метацентрические;
3.Субметацентрические; 4.Политенные.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4

Центромера – это: 1.Перетяжка, разделяющая
хромосому на два плеча; 2.Участок
прикрепления веретена деления; 3.Участок,
играющий главную роль в делении клетки;
4.Концевой участок хромосомы.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4

Функцией теломеры является:
1.Обеспечение точной репликации хромосом;
2.Обеспечение стабильности хромосом;
3.Поддержание линейной структуры
хромосом; 4.Сохранение структурных генов.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4

В состав хромосомы человека входит: 1.ДНК;
2.Гистоновые белки; 3.Негистоновые белки;
4.РНК.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4

Гетерогаметным называется:
а
Пол, в диплоидной клетке которого
имеются две одинаковые половые
хромосомы
б
Пол, в диплоидной клетке которого
имеются две разные половые
хромосомы
в
Организм с фенотипическими
признаками мужского пола
г
Организм с фенотипическими
признаками женского пола
д
Организм с хромосомными
перестройками половых хромосом
На долю хромосомы Х человека приходится:
а
Менее 1 % всего генетического
материала, содержащегося в клетке
б
Приблизительно 5 % всего
генетического материала,
содержащегося в клетке
в
Более 20 % всего генетического
материала, содержащегося в клетке
г
Более 50 % всего генетического
материала
д
Количество генетического
материала, которое сильно
колеблется в клетках одного
организма в зависимости от стадии
онтогенеза и типа клеток
Митоз – это способ деления эукариотической
клетки, который можно описать одним из
способов: 1.Консервативный тип деления;
2.Редукционное деление; 3.Многостадийный
процесс; 4.Революционный тип деления.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Прометафаза – это стадия митоза, на
которой: 1.Исчезает ядерная мембрана;
2.Возникает борозда деления, которая
разделяет клетку пополам; 3.Нити веретена
деления проникают в пространство, в
котором ранее находилось ядро;
4.Хромосомы располагаются в
экваториальной плоскости клетки.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4

Для митоза справедливо утверждение: 1.В
профазе происходит интенсивный синтез
РНК; 2.На два такта деления клетки
приходится один такт репликации ДНК; 3.В
профазе регулярно происходят обмены
генетическим материалом между
гомологичными хромосомами; 4.На один
такт деления приходится один такт
репликации ДНК.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Мейоз – это способ деления эукариотической
клетки, который можно описать так: 1.Тип
деления, в ходе которого происходит
редукция числа хромосом;
2.Многостадийный процесс;
3.Революционный тип деления;
4.Консервативный тип деления.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Мейоз у человека – это вид деления клетки, в
результате которого: 1.Из оплодотворённой
яйцеклетки развивается многоклеточный
организм; 2.В эмбриогенезе возникают
особые закладки, дающие начало половым
органам; 3.Формируются
высокодифференцированные ткани;
4.Образуются гаметы.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
В интерфазе между 1-м и 2-м делениями
мейоза, происходит:
а
Репликация хромосом;
б
Репликация не имеет места;
в
Происходит диминуция (потеря
определённой части) хроматина;
г
Происходит кроссинговер
д
Происходит спирализация
хромосом
Число хиазм, выявляемых в норме в
диакинезе, метафазе 1-го мейотического
деления у человека, составляет примерно:
а
1-2 на клетку;
б
5-6 на клетку
в
Около 50 на клетку;
г
Около 200 на клетку;
д
Более 1000 на клетку
В метафазе первого мейотического деления
гомологичные хромосомы удерживаются
вместе, образуя бивалент, с помощью
:
а
Центромер, не завершивших
репликацию
б
Синаптонемного комплекса
в
Особых спиралей ДНК
г
Нуклеосом
д
Хиазм
Источником генетического разнообразия в
мейозе является: 1.Независимое расхождение
негомологичных хромосом в ходе
редукционного деления; 2.Диминуция
хроматина в интерфазе между 1-м и 2-м
делением мейоза; 3.Кроссинговер;
4.Спонтанные мутации, частота которых
многократно увеличивается при вступлении
клеток во второе мейотическое деление.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Для описания гаметогенеза у женщин
справедливо утверждение: 1.Завершается во
время внутриутробного развития;
2.Протекает симметрично: из одной клетки,
вступившей в мейоз, в результате двух
следующих одно за другим делений
образуются 4 яйцеклетки; 3.Длится около
двух месяцев; 4.Девочка рождается, когда её
ооциты 1-го порядка находятся в стадии
диктиотены.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Для описания гаметогенеза у мужчин
справедливо следующее: 1. Завершается во
время внутриутробного развития;
2.Протекает симметрично: из одной клетки,
вступившей в мейоз, в результате двух
следующих одно за другим делений
образуются 4 сперматозоида; 3. Мальчик
рождается, когда его сперматоциты 1-го
порядка находятся в стадии диктиотены; 4.
Длится около двух месяцев.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Риск рождения у немолодой матери ребёнка с
синдромом Дауна, обусловлен особенностями
гаметогенеза у женщин:
а
Высокой пролиферативной
активностью оогониев,
сопровождающейся ошибками в
работе ДНК-полимеразы;
б
Большой длительностью стадии
диктиотены у немолодых женщин,
сопровождающейся ростом
вероятности нарушений аппарата
веретена деления
в
Возрастанием частоты неравного
кроссинговера в гаметогенезе у
немолодых женщин;
г
Общим возрастанием частоты
точковых мутаций у женщин
старше 35 лет
д
Нарушением системы репарации
ДНК
Вторичное нерасхождение хромосом – это:
а
Нерасхождение хромосом во
втором делении мейоза;
б
Два следующих друг за другом
нерасхождения хромосом, сначала -
в первом, а затем – во втором
делении мейоза;
в
Нерасхождение хромосом в мейозе
у индивидуума, уже имеющего
хромосомную патологию;
г
Нерасхождение хромосом во
втором делении дробления зиготы;
д
Нерасхождение хромосом в мейозе
у носителя робертсоновской
транслокации (которая возникает
при центрическом слиянии двух
хромосом).
Первичное нерасхождение хромосом – это:
а
Нерасхождение хромосом в первом
делении мейоза;
б
Нерасхождение хромосом в мейозе
у кариологически нормального
индивидуума;
в
Нерасхождение хромосом в первом
делении дробления зиготы;
г
Нерасхождение хромосом во
втором мейотическом делении;
д
Однократное нерасхождение
хромосом в мейозе (или в 1-м, или
во 2-м мейотическом делении).
Анеуплоидная клетка может возникнуть в
результате: 1.Отставания одной хромосомы в
анафазе; 2.Экспериментального воздействия
на клетку митотическим ядом; 3.Нарушения
деления центриолей, которое привело к
возникновению трёх полюсов деления в
митозе; 4.Эндомитоза.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Для возникновения робертсоновской
транслокации необходим
:
а
Один хромосомный разрыв;
б
Два хромосомных разрыва;
в
Не менее трёх хромосомных
разрывов;
г
Хромосомные разрывы не нужны.
д
Множественные хромосмные
разрывы
Стадия клеточного деления наиболее удобная
для изучения хромосом:
а
Профаза
б
Метафаза
в
Анафаза
г
Интерфаза
д
Телофаза
При культивировании в присутствии ФГА
делятся клетки крови:
а
Моноциты
б
Эритроциты
в
Нейтрофилы
г
Лимфоциты
д
Мышечные клетки
Колхициновая инактивация веретена
останавливает митоз на стадии:
а
Анафазы
б
Метафазы
в
Телофазы
г
Интерфазы
д
Профазы
Для эухроматина характерны:
а
Спирализация в интерфазе
б
Содержание структурных генов
в
Интенсивное окрашивание по G-
методике
г
Неактивная конформация
д
Большое количество тандемных
повторов
Факультативный гетерохроматин
характеризуется:
а
Повсеместной
распространенностью по всем
хромосомам
б
Ранним временем репликации в
S–периоде клеточного цикла
в
Высокой транскрипционной
активностью
г
Формированием лишь на
определенных стадиях жизни
организма в пределах только одной
из пары гомологичных хромосом
д
Деконденсированным состоянием в
интерфазе
Ген – это:
а
Участок ДНК, кодирующий
полипептидную цепь
б
Фрагмент полипептидной цепи
в
Альфа-сателлитная
последовательность ДНК
г
Повторяющаяся
последовательность ДНК
д
Последовательность,
расположенная до стартовой точки
транскрипции
В состав гена, как единицы наследственной
информации, входит:
а
Промотор, инициирующий кодон,
экзоны, интроны, терминирующий
кодон
б
Экзоны
в
Интроны
г
Промотор, интроны
д
Промотор, инициирующий кодон,
интроны, терминирующий кодон
Геном человека - это:
а
Белковый аппарат клетки,
содержащий совокупность всех
молекул структурных белков и
ферментов
б
Наследственный аппарат клетки,
содержащий весь объем
информации, необходимой для
развития организма
в
Энергетический аппарат клетки
г
Совокупность всех
экспрессирующихся молекул в
клетке
д
Совокупность всех
метилированных
последовательностей в клетке
Признаками аутосомно-доминантного
наследования являются: 1.Вертикальный
характер передачи болезни в родословной;
2.Проявление патологического состояния,
независимое от пола; 3.Вероятность
рождения больного ребенка в браке больного
и здорового супругов 50%; 4.Вероятность
рождения больного ребенка в браке больного
и здорового супругов 25%.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Мутации - это: 1.Изменение
последовательности нуклеотидов внутри гена
(генов); 2.Изменение числа хромосом;
3.Изменение структуры хромосомы
(хромосом); 4.Единичные случаи аутосомно-
рецессивных заболеваний в потомстве от
брака двух здоровых супругов.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Генная мутация - это: 1.Замена одного или
нескольких нуклеотидов ДНК; 2.Делеция
(выпадение) одного или нескольких
нуклеотидов; 3.Вставка (инсерция) одного
или нескольких нуклеотидов; 4.Перестановка
нуклеотидов внутри гена.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Гибридизация in situ с мечеными зондами
позволяет:
а
Локализовать последовательность
зонда на хромосоме или в ее локусе
б
Изучить рестриктную карту зонда
в
Исследовать нуклеотидный состав
зонда
г
Исследовать расстояние между
зондами
д
Определить последовательность
расположения генов в хромосоме
Гибридизация in situ с локус специфическими
пробами позволяет:
а
Изучить кариотип больного
б
Получить информацию о
перестройках исследуемого локуса
у больного
в
Получить информацию о мутациях
в гене
г
Определить ПДРФ
д
Определить нуклеотидный состав
исследуемого локуса
Причиной возникновения синдрома Прадера-
Вилли является: 1.Интерстициальная
делеция 15q11-13; 2.Однородительская
дисомия 15 хромосомы; 3.нарушения в
центре импринтинга; 4.Мутации в гене
SNRPN.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Причиной возникновения синдрома
Ангельмана является: 1.Интерстициальная
делеция 15q11-13; 2.Однородительская
дисомия 15 хромосомы; 3.Мутации в гене
UBE3A; 4.Нарушения в центре импринтинга.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
К неменделирующему типу наследования
относится: 1.Наследование болезней
импринтинга; 2.Наследование
митохондриальных болезней; 3.Х-сцепленное
наследование; 4.Аутосомно-доминантное
наследование.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4

Для функционирования импринтированных
районов в норме характерно:
а
Биаллельная экспрессия
б
Отсутствие экспрессии
в
Аллельспецифическая экспрессия
г
Повышенная экспрессия
д
Снижение экспрессии
Если импринтированный ген
экспрессируется с отцовской хромосомы, то
на материнской хромосме этот ген:
а
Не экспрессируется
б
Имеет повышенную экспрессию
в
Тоже экспресируется
г
Его экспрессия несколько снижена
д
Характеризуется отсроченной
экспрессией
Эпигенотип или импринт – это:
а
Потеря хромосомного материала на
отцовской или материнской
хромосоме
б
Специфическая маркировка
родительских аллелей
в
Нуклеотидные замены в ДНК
родительских аллелей
г
Структурные изменения отцовской
или материнской хромосом
д
ПДРФ отцовской или материнской
хромосом
Доказательством того, что развитие рака
связано с повреждением генома клетки
является: 1.Наличие многочисленных
повреждений наследственного аппарата
клетки в опухолях; 2.Онкогенное действие
вирусов, способных встраиваться в ДНК;
3.Существование наследственных форм рака;
4.Канцерогенное действие различных
митогенов.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Нарушение равновесия между
стимулирующим действием онкогенов и
блокирующим действием генов-супрессоров
на клеточный цикл может привести к:
а
Хромосмным перестройкам
б
Развитию опухоли
в
Появлению мутации в гене
г
Инактивации генов,
расположенных в
импринтированных районах
д
Снижению генной экспрессии
При спорадическом раке опухоль возникает
в результате:
а
Герминальной мутации в гене
б
Соматической мутации в гене
в
Накопления в клетке повреждений
в различных генах, регулирующих
клеточный цикл
г
Аллельной делеции локуса
д
Хромосомной перестройки
При наследственном раке опухоль возникает
в результате:
а
Герминальной мутации в гене
б
Соматической мутации в гене
в
Накопления в клетке повреждений
в различных генах, регулирующих
клеточный цикл
г
Аллельной делеции локуса
д
Гиперэкспрессии гена
По аутосомно-рецессивному типу
наследуется:
а
Хондродистрофии
б
Фенилкетонурии
в
Нейрофиброматоза
г
Хорея Гентингтона
д
Синдрома Элерса–Данлоса
Аутосомно-доминантное наследование
характерно для:
а
Лейциноза
б
Хореи Гентингтона
в
Синдрома
Лоуренса–Муна–Барде–Бидля
г
Фенилкетонурии
д
Серповидно-клеточной анемии
С X-хромосомой сцеплен ген:
а
Адреногенитального синдрома
б
Гемофилии А
в
Синдрома Клайнфельтера
г
Синдрома Шерешевского-Тернера
д
Синдрома геморрагической
телеангиэктазии
К наиболее частым хромосомным
аберрациям в материале из
самопроизвольных выкидышей первого
триместра беременности относятся:
а
Триплоидия
б
Тетраплоидия
в
Трисомия 21 хромосомы
г
Трисомия 15 хромосомы
д
Структурные аберрации
Мультифакториальная природа известна при
следующих врожденных
аномалиях:1.Анэнцефалия и spina bifida;
2.Расщелины губы и нёба; 3.Пилоростеноз;
4.Ахондроплазия.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Во время плодного периода формируется:
а
Незаращение губы
б
Синдактилия
в
Заднее незаращение твердого неба
г
Анофтальмия
д
Анэнцефалия
К мальформациям относится:
а
«Лицо Поттер»
б
Килевидная грудная клетка
в
Косолапость
г
Паратестикулярная локализация
селезенки
д
Задержка внутриутробного
развития плода
Комплекс изменений в виде косолапости
нижних конечностей и нарушения функции
органов малого таза у ребенка со спинно-
мозговой грыжей следует расценить, как:
а
Ассоциацию
б
Синдром
в
Секвенцию (последовательность
или следствие)
г
Мальформацию
д
Дизрупцию
К микроделеционным синдромам относятся
заболевания: 1.Муковисцидоз; 2. Вело-кардио-
фациальный синдром; 3.Синдром
фрагильной Х-хромосомы; 4.Синдром
Вильямса.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Механизмом возникновения стандартных
микроделеций является:
а
Негомологичное концевое
присоединение
б
Неаллельная гомологичная
рекомбинация
в
Переключение матрицы в процессе
репликации
г
Экспансия тринуклеотидных
повторов
д
Слияние теломер
Причиной возникновения синдрома
Ангельмана является: 1.Интерстициальная
делеция 15q11-13; 2.Однородительская
дисомия 15 хромосомы; 3. Мутации в гене
UBE3A; 4.Нарушения в центре импринтинга.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4

К заболеваниям, связанным с экспансией
тринуклеотидных повторов относится:
а
Лейциноз
б
Хорея Гентингтона
в
Синдром
Лоуренса–Муна–Барде–Бидля
г
Фенилкетонурия
д
Серповидно-клеточная анемия
Определите диагноз наследственного
заболевания по следующим критериям:
арахнодактилия с множественными
врожденными контрактурами суставов
кисти, коленных и локтевых суставов:
а
Синдром Ларсен
б
Синдром Билса-Гехта
в
Артрогрипоз
г
Синдром Боуэна-Конради
д
Синдром Нунан
У ребенка низкий рост, необычное лицо
(гипертелоризм, ко-роткий нос с
развернутыми ноздрями, длинный фильтр,
полуптоз), умеренная брахидактилия кистей
с легкой синдактилией, свисающие завитки
ушных раковин, крипторхизм и необычная
“шалевидная” мошонка. Такой
симптомокомплекс характерен для синдрома:
а
Нунан
б
Аарскога
в
Дубовитца
г
LEOPARD
д
Коккейна
Сочетание постаксиальной полидактилии
кисти и стопы с незаращением нижней
челюсти (симфиз костной дуги) и/или
аномалиями нижних резцов характерны для:
а
Эктодермальной дисплазии
б
Оро-фацио-дигитального синдрома
в
Акрофациального дизостоза
г
Синдрома Эллиса-Ван Кревельда
д
Синдрома Блума
Олигодактилия характерна для синдрома:
а
Меккеля
б
Эллиса Ван Кревельда
в
Нагера
г
Смита-Лемли-Опитца
д
Холт-Орама
Сочетание прогрессирующей дегенерации
сетчатки с ожирением, прогрессирующей
нейросенсорной тугоухостью и сахарным
диабетом характерны для:
а
Синдрома
Лоуренса–Муна–Барде–Бидля
б
Синдрома Альстрема
в
Синдрома Вольфрама
г
Синдрома Смита–Лемли–Опитца
д
Синдром Прадера-Вилли
Сочетание мозжечковой атаксии,
телеангиэктазий кожи и слизистых глаз,
инфекции верхних дыхательных путей,
снижение или отсутствие сывороточного
иммуноглобулина А и иммунодефицит
наблюдается при:
а
Наследственной атаксии
б
Синдроме Луи-Бар
в
Наследственном комбинированном
иммунодефиците
г
Синдроме Ди-Джордже
д
Синдроме Дауна
Адрено

генитальному синдрому
соответствует одно из следующих
утверждений:
а
Дети, как правило, рождаются с
низкой массой
б
У большинства детей наблюдаются
врожденные пороки развития
в
У мальчиков отмечается
увеличение в размерах тестикул
г
Строение внутренних гениталий у
новорожденных девочек с
выраженной вирилизацией
наружных половых органов не
нарушено
д
В пубертатном возрасте мальчики с
адреногенитальным синдромом
быстро растут, перегоняя своих
сверстников по росту
Несоответствие генетического и
фенотипического пола наблюдается при
синдроме:
а
Клайнфельтера
б
Тернера
в
Лоуренса-Муна-Барде-Бидля
г
Тестикулярной феминизации
д
Нунан
Для больных с синдромом полной
тестикулярной феминизации характерны:
а
Дисменорея
б
Отсутствие молочных желез
в
Отсутствие производных
мюллеровых протоков
г
Низкий рост
д
Умственная отсталость
Умственная отсталость в сочетании с
расщеплением твердо-го неба и верхней губы
характерны для синдрома: 1.Меккеля;
2.Анемии Фанкони; 3.Робертса; 4.Апера.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4

Приложенные файлы

  • pdf 1254045
    Размер файла: 357 kB Загрузок: 1

Добавить комментарий